唐氏筛查是唐氏综合症产前血清学筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液来检测母体当中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、孕周、预产期等，来判断胎儿是否患有先天畸形，神经管缺陷的危险系数。
唐氏筛查的临界风险属于临界数值，说明有一定的患病几率。对于此种情况需要进一步的精准试验检测，包括无创DNA和羊水穿刺，胎儿无创DNA此项检测的检出率目前可以达到95%以上。如果结果仍为阳性，应尽快到医院预约羊水穿刺，进行胎儿染色体核型的诊断性检查。
唐氏筛查是唐氏综合症产前血清学筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液来检测母体当中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、孕周、预产期等，来判断胎儿是否患有先天畸形，神经管缺陷的危险系数。 唐氏筛查的临界风险属于临界数值，说明有一定的患病几率。对于此种情况需要进一步的精准试验检测，包括无创DNA和羊水穿刺，胎儿无创DNA此项检测的检出率目前可以达到95%以上。如果结果仍为阳性，应尽快到医院预约羊水穿刺，进行胎儿染色体核型的诊断性检查。
唐氏筛查21三体临界风险，则称为低风险的范围。但是在临界风险中，已经发现有可能出现胎儿21三体综合征的可能。此时一般建议进一步进行胎儿21三体的检测。 为了明确诊断，一般建议通过羊水穿刺的方式进一步了解。羊水穿刺的时间一般在孕18~24周之间进行。羊水穿刺是通过收集羊水中的胎儿脱落细胞，用于了解有无出现21三体综合征，以作为染色体诊断的确诊依据。如果确诊为21三体综合征，则应及时终止妊娠，避免缺陷儿的出生。
唐筛低风险，一般指的是出现21三体、18三体开放性神经管畸形的风险较低。 唐筛分为早期唐筛和中期唐筛，是检测怀孕以后孕妇血液内相关激素水平，结合孕妇的年龄、身高、体重，对于以上染色体或者器官发育异常进行评估。低风险是正常的结果，提示出现此类疾疾病的可能性小，但是不能作为确诊的诊断依据，目前已经逐步的被无创 DNA检测的方式所替代。因为无创DNA检测是通过母体血液中的胎儿游离细胞来进行的检测，准确率相对更高。
唐氏筛查临界风险，表示胎儿染色体可能异常，孕妇也要进一步配合做其他的检查。 导致唐筛临界风险的相关因素有很多，例如孕妇年龄过大、有染色体形态异常、染色体发生了畸变导致胎儿出现问题等状况，都会引发唐氏筛查结果为临界风险。 唐筛临界风险，对于孕妇肚子里面的胎儿还是存在一定危害性的，建议在医生的指导下进行下一步的检查，比如做羊水穿刺或者是 DNA检测。
不同的筛查方法会提示不同的风险分类，某些筛查仅有低危和高危之分，如果是高风险建议进行有创的产前诊断，如羊水穿刺或者是脐血穿刺等。但是如果病人担心羊水穿刺有风险，可以选择无创DNA检测。 唐氏筛查提示临界风险建议进行无创DNA检查，如果无创DNA检查为低风险，后续需要动态的观察超声的情况，如果超声有异常，就需要进一步进行有创的产前诊断，比如羊水穿刺或者是脐血穿刺等。
唐氏筛查低风险说明胎儿患有染色体异常的几率小于普通人群，但不代表胎儿一定不会患先天缺陷疾病。 唐氏综合征筛查虽然是较为常见的检查方法，但是该检查方法的准确率较低，检查结果可能出现假阳性，所以只能作为筛查方法。 对于胎儿筛查呈现高风险或临界风险的孕妇，需要进一步检查，临界风险的孕妇需要做无创DNA检查，高风险的孕妇需要做羊水穿刺检查，国内部分地区以取消唐氏筛查，被无创DNA所取代。
