21三体综合征临近风险并不是很严重，但必须要做进一步的检查。这时候可以做无创DNA的检查，也可以做直接羊水穿刺的检查。
但羊水穿刺是一种有创的检查，有可能在做羊水穿刺的过程当中损伤到胎儿或者胎盘，引起先兆流产或者胚胎停止发育。可以做无创DNA的检查，无创DNA是抽母亲的血，如果无创 DNA的检查是正常的，就不需要担心了，这种检查对胎儿没有影响。但如果无创DNA的检查仍然出现了异常，下一步是必须要做羊水穿刺检查的，因为羊水穿刺是一种最准确的诊断。
21三体综合征临近风险并不是很严重，但必须要做进一步的检查。这时候可以做无创DNA的检查，也可以做直接羊水穿刺的检查。 但羊水穿刺是一种有创的检查，有可能在做羊水穿刺的过程当中损伤到胎儿或者胎盘，引起先兆流产或者胚胎停止发育。可以做无创DNA的检查，无创DNA是抽母亲的血，如果无创 DNA的检查是正常的，就不需要担心了，这种检查对胎儿没有影响。但如果无创DNA的检查仍然出现了异常，下一步是必须要做羊水穿刺检查的，因为羊水穿刺是一种最准确的诊断。
唐氏21-三体临界风险有没有事需要进一步检查明确。 如果筛查唐氏21-三体为临界，加上彩超NT正常，那就建议完善无创DNA检查；如果NT异常，那建议做进一步的产前检查，如羊水穿刺等。 唐氏筛查主要是筛查胎儿有无唐氏综合征，其目的是尽量规避胎儿先天愚型出生的风险，唐氏综合征为常见的染色体疾病，表现为智力受损、生活不能自理、大多伴有复杂的心脏病等，需终身照料。 唐氏筛查是筛查唐氏综合征的项目，其准确性不高，它仅仅提示的是风险系数，要结合其它综合判断，但其价格较低，适合大面积的推广。
唐氏筛查21三体临界风险，则称为低风险的范围。但是在临界风险中，已经发现有可能出现胎儿21三体综合征的可能。此时一般建议进一步进行胎儿21三体的检测。 为了明确诊断，一般建议通过羊水穿刺的方式进一步了解。羊水穿刺的时间一般在孕18~24周之间进行。羊水穿刺是通过收集羊水中的胎儿脱落细胞，用于了解有无出现21三体综合征，以作为染色体诊断的确诊依据。如果确诊为21三体综合征，则应及时终止妊娠，避免缺陷儿的出生。
做唐氏筛查时候，会给出18三体综合征的风险数值以及计算的数值，把计算数值和阶段值进行一个比较，可以得出是临界风险，高风险还是低风险。 18三体综合征临界风险就是指介于安全之和风险之间的意思，说明是有一定的风险，但是还没有达到高风险。孕早期和孕中期唐氏筛查都只是一个筛查的手段，并不能够百分百确诊，下一步还需要进行无创DNA和羊水穿刺来进一步确诊。 羊水穿刺是一种有创操作，是对羊水进行细胞培养和染色体核型分析，才是确诊的标准。18三体综合征是人的全部细胞中多了一条18号染色体，也是染色体形态异常疾病。
21-三体综合征出现临界风险，说明胎儿可能存在先天性遗传基因的改变，在这种情况下就需要进一步来确定是否有胎儿的畸形，就需要进行无创DNA的检测。 如果在无创DNA中，显示的仍是风险偏高，就必须要进行羊水穿刺。因为羊水穿刺是确定性的诊断，能确定具体基因的改变类型。 如在无创DNA检测过程中发现是低风险，这时就能确定21-三体出现临界风险的危险性并不高，因为无创 DNA的准确几率较高，能达到99%，而唐氏筛查的准确率只能达到60~70%左右，羊水穿刺是最准确的，即通过抽取羊水，来判断胎儿是否有遗传基因方面的问题，但羊水穿刺的过程中有一定的风险，容易出现一些不良反应，出现流产，所以大多先选择进行无创DNA检测。
唐氏筛查是唐氏综合症产前血清学筛查的简称，目的是通过化验孕妇的血液来检测母体当中甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素，游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的体重、年龄、孕周、预产期等，来判断胎儿是否患有先天畸形，神经管缺陷的危险系数。 唐氏筛查的临界风险属于临界数值，说明有一定的患病几率。对于此种情况需要进一步的精准试验检测，包括无创DNA和羊水穿刺，胎儿无创DNA此项检测的检出率目前可以达到95%以上。如果结果仍为阳性，应尽快到医院预约羊水穿刺，进行胎儿染色体核型的诊断性检查。
