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王松涛主治医师
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如何避免中重型地中海贫血患儿出生

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避免中重型地中海贫血患儿出生的主要方法是预防。
因为本病是遗传性疾病,所以要开展人群普查和遗传咨询,做好安全指导,避免地中海贫血基因携带者直接联姻,这对预防本病有重要意义。
采用基因分析法进行产前诊断可在妊娠早期对重型地中海贫血血摊儿做出诊断,并及时的终止妊娠,以避免胎儿出现水肿综合征的发生和重型地中海贫血患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

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    王松涛主治医师
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    轻型地中海贫血不会变成重型地中海贫血。 因为地中海贫血是一种遗传性疾病,主要是遗传基因改变,导致患者出现贫血,基因改变后导致患者出现血红蛋白蛋白肽链合成量的异常 。 对于地中海贫血,目前无法治愈。因为地中海贫血的分型都是由于遗传基因所决定,所以后天不会由轻型地中海贫血变成重型地中海贫血。 对于轻型地中海贫血患者,大多没有明显的贫血症状,也不需要进行特殊的治疗,也没有对于正常的工作、生活造成影响,可能在进行血常规检查时才会发现,对于重型的地中海贫血患者,需要遵医嘱进行输血治疗。

  • 我们知道地中海贫血是一个遗传性疾病;大部分的地中海贫血患者都是从父母一代来遗传到地中海贫血的基因缺陷从而发病;当然极少数的患者有可能是由于基因突变而患有地中海贫血,通过发病的原理就知道产前检查是防止地中海贫血的一个重要的手段。如果父母一方是重型的地中海贫血那么患儿有可能得重型的地中海贫血,需要能做产前检查及时发现;如果是重型的地中海贫血胎儿的话需要终止妊娠,如果父母双方是同种类型的地中海贫血的患者,那么胎儿有四分之一的机会有可能是一个健康人,有二分之一的机会有可能是一个地中海贫血基因的携带者,另有四分之一的机会可能是一个重型的地中海贫血的胎儿。因此我们也需要做产前检查做基因监测,如果发现是一个重型的地中海贫血的胎儿的话需要终止妊娠。

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    唇腭裂患儿的出生它是受很多的综合的因素的影响的,其中包括遗传因素还有药物因素、环境因素、病毒感染也有可能会引起唇腭裂患儿的出生,所以我们对于怎样避免唇腭裂患儿出生这个问题,其实就是做好自身的保健,然后避免这些烟酒的因素的影响,还有就是保证孕期的营养,其实是和我们其他的避免畸形儿出生的这些,孕期的保健是不冲突的,一般做好孕期保健就可以将唇腭裂患儿出生的这种可能性降到最低,但是唇腭裂患儿他是有一定的发病率的,我们在做好自身保健的同时如果要是说真的生后发现我们的孩子是一个唇腭裂患儿,那么也要正视这个问题然后积极的跟大夫配合,然后给他做最好的治疗,我们这些孩子还是可以恢复到正常的功能和外形然后融入到正常的社会生活当中去。

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    地中海贫血的治疗,主要有以下几点:第一点是一般治疗,也就是患儿在平时的生活中,要注意劳逸结合,不要劳累,还有要预防感染,感冒等等这些情况。饮食要均衡,营养要丰富。第二条就是输血治疗,中间型的地中海贫血的患儿,偶尔会需要输血,而重型的地中海贫血的患儿需要频繁的输血,使血红蛋白维持在正常或者是接近正常的范围,使得能够正常的发育,包括体格的发育和智力的发育。第三点就是去铁治疗,重型地中海贫血的患儿,由于频繁输血,会使得体内的铁过窄,那么这些过量的铁,会沉积在人的重要的脏器,从而引起相应器官的功能障碍,因此需要用去铁药来进行治疗,第四点就是脾切除,比如说重型的地中海贫血的患儿,脾脏过大,有可能发生脾梗塞,脾破裂等等或者是影响了正常的生活,这时候就需要把脾脏切掉,但是切脾并不能治愈这个疾病。第五点就是异基因造血干细胞移植,如果是重型的地中海贫血,也有合适的造血干细胞供着,那么可以选择异基因,造血干细胞移植彻底治愈疾病。

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