先天性巨结肠易与以下疾病混淆：
第一、易与胎粪性便秘混淆，有部分新生儿出生后出现便秘，实际上不是巨结肠，而是由于胎粪混塞在直肠，这类患儿使用开塞露把混塞通出来后，就不会出现便秘腹胀，大便能够正常排出，这类患儿一般不需要到医院治疗，如患儿反复出现便秘才需要考虑巨结肠，来医院进一步检查；
第二、肠闭锁，新生儿肠闭锁也可能出现腹胀，大便排不出，但肠闭锁是排不出胎便的，且较早时就会出现剧烈呕吐，这类患儿一般都需要急诊手术；
易与胃肠功能紊乱混淆，一般小儿腹泻或胃肠功能不良，黄疸都会引起造成胃肠功能紊乱，这类造成腹胀便秘，进行一般的治疗包括调节菌群药物的使用，腹胀和便秘都会改善。
先天性巨结肠易与以下疾病混淆： 第一、易与胎粪性便秘混淆，有部分新生儿出生后出现便秘，实际上不是巨结肠，而是由于胎粪混塞在直肠，这类患儿使用开塞露把混塞通出来后，就不会出现便秘腹胀，大便能够正常排出，这类患儿一般不需要到医院治疗，如患儿反复出现便秘才需要考虑巨结肠，来医院进一步检查； 第二、肠闭锁，新生儿肠闭锁也可能出现腹胀，大便排不出，但肠闭锁是排不出胎便的，且较早时就会出现剧烈呕吐，这类患儿一般都需要急诊手术； 易与胃肠功能紊乱混淆，一般小儿腹泻或胃肠功能不良，黄疸都会引起造成胃肠功能紊乱，这类造成腹胀便秘，进行一般的治疗包括调节菌群药物的使用，腹胀和便秘都会改善。
先天性巨结肠又叫先天性无神经节细胞综合征，主要是孩子的直肠或者结肠肠道处于痉挛状态，出现粪便聚集，导致上部的肠管扩张和肥厚。小儿先天性的巨结肠属于先天性的胃肠道畸形，有遗传倾向，在消化道畸形里占第二位，根治治疗以后愈后还是比较好。
先天性巨结肠是先天性的肠道发育畸形，也就是有一段肠管、肠神经节细胞缺如。 新生儿时期会出现胎便延迟、腹胀、排便困难、呕吐等症状，如果孩子有胎便延迟、排便困难、呕吐、腹胀，希望到新生儿外科门诊来就诊，到了外科门诊以后，需要做两项特异性的检查，包括下消化道造影和直肠测压。 下消化道造影是从肛门打进去造影剂，通过造影剂的显影，来观察直肠结肠的形态以及造影剂的排泄情况，根据这个基本上就能确诊是否是巨结肠，再结合上直肠测压，绝大部分孩子是可以诊断的。 如果是先天性巨结肠，很小的孩子短期内保守治疗，一个月以后再复查，确是需要手术治疗。先天性巨结肠目前的手术呢绝大部分可以经肛门完成手术。
先天性巨结肠是先天性的肠道发育畸形，也就是有一段肠管，肠神经节细胞缺蠕。新生儿时期会出现胎便延迟，腹胀、排便困难、呕吐等症状。如果有这些这症状，需要做两项特异性的检查，包括下消化道造影和直肠测压、下消化道造影，也就是从肛门打进去造影剂，通过造影剂的显影来观察直肠结肠的形态以及造影剂的排泄情况，根据这个基本上就能确诊是否是巨结肠。
先天性巨结肠又称希尔施普龙病。由于结肠缺乏神经节细胞导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，近端结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道疾病之一。主要变现有胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀，营养不良发育迟缓，巨结肠伴发小肠结肠炎。
先天性巨结肠的发病率大概为1500到5000个活产婴儿里边有一例，它是由直肠或结肠远端的肠管持续性的痉挛，粪便和气体滞留于近端的结肠，造成肠管扩张、肥厚，是小儿外科常见病。它外文的名字叫结肠无神经节细胞症，或者叫Hirschspmng病，它多发于男性。主要表现为胎粪排出延迟，正常新生儿在24小时左右胎粪就能排完。
