先天性巨结肠的检查主要有以下方法：
第一、钡灌肠，钡灌肠可显示肠管的形态，一般对巨结肠诊断率可以达到80%，但钡灌肠对新生儿的巨结肠诊断率要下降一些，所以一般都钡灌肠主张年龄较大的诊断率偏高；
第二、粘膜活检，粘膜活检就是在直肠上活检取一块直肠粘膜和粘膜下层的组织进行检查，检查粘膜下层是否有神经节细胞，如有神经节细胞就排除是巨结肠，如没有神经节细胞神经纤维增粗，一般就可诊断是巨结肠；
第三、直肠测压等检查可作为辅助检查，对诊断有一定的帮助。
先天性巨结肠的检查主要有以下方法： 第一、钡灌肠，钡灌肠可显示肠管的形态，一般对巨结肠诊断率可以达到80%，但钡灌肠对新生儿的巨结肠诊断率要下降一些，所以一般都钡灌肠主张年龄较大的诊断率偏高； 第二、粘膜活检，粘膜活检就是在直肠上活检取一块直肠粘膜和粘膜下层的组织进行检查，检查粘膜下层是否有神经节细胞，如有神经节细胞就排除是巨结肠，如没有神经节细胞神经纤维增粗，一般就可诊断是巨结肠； 第三、直肠测压等检查可作为辅助检查，对诊断有一定的帮助。
先天巨结肠这个病和遗传是有密切关系的，目前发现有许多基因或者学先天性巨结肠有关系。那么从这个人群当中，我们也发现，如果是哥哥比如说是有巨结肠症，那么他的弟弟或者妹妹，发生巨结肠的几率，是远远高于这个普通人群，或者如果是父亲是巨结肠的话，那么他的孩子，出现巨结肠的几率，远远要高于其他人，所以说这个巨结肠，与这个遗传有密切关系的，那么有的认为常人是显性的还是隐性的，还是多基因的，目前大量的学者，都在进行这方面相关的研究，相信在不久的将来，对这个遗传方面的认识，会越来越深。
先天性巨结肠是属于结肠末端神经节发育异常，神经节细胞缺失引起的疾病。它主要有以下几个症状： 一、反复的便秘、排便困难，一般这类小孩可能七八天，甚至一周才排一次大便； 二、由于大便排不出，腹胀，还可能出现首次胎便时间延长，一般正常的新生儿出生第一天，二十四小时内就会出现排胎便的现象，而先天性巨结肠可长达两到三天，甚至是排不出，要用开塞露或肥皂才能把大便引出。
先天性巨结肠的并发症如下： 第一、小肠结肠炎，患儿出现腹胀、排稀便，恶臭味、呕吐，一旦出现这个症状，家属应及时带患儿来医院治疗； 第二、便秘复发，一般要避免术后应进行半年到一年的扩肛，巨结肠的吻合口有可能出现疤痕性狭窄，如术后2到4周进行扩肛，向吻合口狭窄部分扩开变软，扩开可以避免便秘的发生，减少并发症的出现； 第三、大便出现污粪，污粪就是说大便控制不住，在不自觉或者自觉的情况下流出来。
如果临床要怀疑是先天性巨结肠的话，需要做下面一些检查，第一个，通常要做钡灌肠造影，通过造影我们就发现，远端肠管是比较细的，而且近端肠管逐步变得越来越扩张，这个检查在新生儿期间，他这个诊断率，大概只能用到80%左右，而且一般要一两周以后进行，要相对好点，第二个就是要做直肠肛管测压，通过直肠肛管测压，对于先天性巨结肠来说，是一个重要的检查手段，因为他先天性巨结肠 ，病理上来说，他神经节细胞缺乏，所以说，我们有个特殊，内括约肌松弛反射，对于巨结肠来说是缺乏的，如果通过肛管测压发现，松弛反射缺乏的话，基本上可以确定，是先天性巨结肠，那么他在新生儿期间的，诊断准确率，要相对比这个造影要高一点，但是一般在两周以后，做这个检查比较准确，那么更为重要的就是金标准，还是做病理，在病理检查，一个是我们可以做直肠粘膜、组织化学检查，再一个就是直肠组织的活检，这个对于病理检查来说是金标准，但是病理检查他相对是有创的检查，那么所以说我们一般，最基本的最初步的检查，一般我们先做一个造影，和直肠肛管测压。
先天性巨结肠的治疗，最终还是要依靠手术来解决问题，我们叫做巨结肠根治术，在手术之前，往往要采取一些保守治疗的方法，那保守治疗最主要就是通过清洁灌肠，通俗的说就是洗肠，通过洗肠了，是排除大便，而且缓解腹胀，然后再找到一个合适的时候，就是我们家长、医生认为比较合适的时候，先手术治疗，手术治疗的方式比较多，但是就说现在大多数的手术，我们可以经过肛门就可以把这个病变肠管给他切掉，完成这个手术，术后身上看不到任何的伤口，那么现在，还可以借助腹腔镜来完成，使这个创伤减少，也有少数医院现在用，机器人来完成这个手术，这样它的创伤就得更加小。
