染色体变异会导致孩子智力低下、特殊面容、发育迟缓、癫痫等问题。
如常见的唐氏儿就是多了一条21号染色体，这种孩子表现为智力低下、特殊面容、眼距较宽，有一部分孩子会有先天性心脏病。还有一些孩子会多一条18号或13号染色体，这些都会表现出复杂的畸形，比如心脏病、唇腭裂、草莓头以及严重的智力低下，甚至可能活不到出生。
还有一种情况是在正常人身上可以携带，就是平衡易位，当染色体发生断裂然后重接以后，就会形成染色体易位或者倒位的情况，只有等到生孩子的时候，才会表现出有自然流产或者生的时候是有问题的孩子。
染色体变异会导致孩子智力低下、特殊面容、发育迟缓、癫痫等问题。 如常见的唐氏儿就是多了一条21号染色体，这种孩子表现为智力低下、特殊面容、眼距较宽，有一部分孩子会有先天性心脏病。还有一些孩子会多一条18号或13号染色体，这些都会表现出复杂的畸形，比如心脏病、唇腭裂、草莓头以及严重的智力低下，甚至可能活不到出生。 还有一种情况是在正常人身上可以携带，就是平衡易位，当染色体发生断裂然后重接以后，就会形成染色体易位或者倒位的情况，只有等到生孩子的时候，才会表现出有自然流产或者生的时候是有问题的孩子。
染色体异常是影响怀孕的一个主要的因素，而且影响比较大。 人体有22对常染色体和1对性染色体，总共是23对，46条染色体。如果男女双方或者是一方患有染色体异常，精子和卵子结合的时候，胚胎就会形成非整倍体，这种可能性很大，,就会导致早期就出现胚胎停止发育，而导致流产，比如可能会出现21三体综合征、18三体综合征。如果是性染色体的异常，也会导致精子或者卵子的数量出现异常，而引起不怀孕。如果男性在做精液常规检查过程中，发现有重度的少精症或者无精症，一般都是伴有相应的染色体异常导致的。
染色体不育就是因为染色体原因而导致的男性不育症。正常男性染色体的核心是46XY，其中XY是一对性染色体，在Y染色体有微缺失的情况下会导致男性严重的少弱精子症。这样的染色体异常导致的男性不育症就叫染色体性不育症。另外还有部分常染色体的改变、多态性等等，也可能会造成男性不育症，凡是因为染色体异常导致的不育可以认为是染色体不育症。那么这些我们可以通过，第三代试管婴儿的治疗，而达到怀孕的目的，并且获得健康的婴儿。
正常人染色体是23对，也就是46条。如果染色体增多、减少或者出现异位，这都是染色体的异常，染色体异常就有可能会导致胎儿发育畸形。 在怀孕的15周到20周的时候，需要到医院去做一下唐氏筛查。这个时候主要是检查染色体，如果出现染色体的异常，需要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺是最准确的诊断，做了羊水穿刺以后，如果仍然是染色体的异常，这个时候需要做优生咨询，看一下这个孩子出生以后有没有生活能力，如果确实没有生活能力，则需要结束妊娠。
染色体XY是男性的意思。 正常人类的体细胞内有23对染色体，其中22对是常染色体，一对是性染色体，性染色体包括两种，一种是X染色体，一种是Y染色体。 X染色体和Y染色体的结构和常染色体是不一样的，其中 Y染色体上有很强的决定男性的基因，所以即使具有多对X染色体的个体，只要存在 Y染色体，他的内外性器官都是男性型的。正常人如果存在Y染色体，另一条就是X染色体，但也有少部分畸形患者，有可能是XXY染色体，不过即使是这样的，也表示是男性。
人体感染乙肝病毒以后，在人体免疫压力的情况下，病毒会产生变异。一些小三阳的病人，出现前C区变异或者是基因的前C区的启动子发生变异，他会出现临床表现所谓的小三阳，事实上这些病人病情发展比较隐秘而且是以小三阳的形式出现，容易被大家忽视。这种情况下病毒是比较活跃的。
