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林钢副主任医师
胸外科
北京大学第一医院
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肺癌患者基因检测如何确定合适的检测方案

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肺癌患者的基因检测来说,现在可查的基因是很多的,现在很多公司可以很轻易的通过一些实验手段,把所有的基因都找到,但是较有实用性的基因只有一个EGFR和ALK融合基因,其他基因目前还没有什么好的治疗手段。
所以,建议如果病人没有特殊要求,就做个相应的表皮生长因子的基因检测就够了,其他的基因检测意义不是特别大,当然现在还有些实验性质的研究,比如:别的治疗手段不多时,可做一些其他基因检测。

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    林钢副主任医师
    北京大学第一医院胸外科
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  • 肺癌患者要做基因检测是因为部分患者存在基因突变,而现在有一些药靶向药物的治疗,它是针对基因突变,称之为驱动基因。有这样的驱动基因突变的患者,针对这样的突变给予不同的药物治疗,在选择药物的时候,要根据它基因突变的状况来用不同的药物进行治疗。 另外,当患者给予药物治疗,过了一段时间以后,有些患者可能会耐药,这时候往往基因的突变发生改变,要进行二次基因检测,来看他现在有什么样的变化,它变化的基因突变是怎么样的,再根据具体情况来进行换药治疗。所以,基因检测确实对很多肿瘤患者起到了很好的作用。

    王真主任中医师
    浙江省中医院呼吸内科
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    对于遗传性的心律失常和心肌疾病基因检测有什么作用:基因检测现在在全国都进行了开展对于心血管疾病的基因检测,我们全国有十八家遗传测疾病的测试基地,江西省南昌大学第二附属医院具备资质,他们可以进行基因的筛查基因的解析以及诊断和治疗查。基因检测在我们南昌的话就是各大型医院里面江西省南昌大学二附院可以做,基因检测对遗传性心律失常和心肌并具有什么诊断价值:基因检测对于这两大类疾病有的可以诊断有的可以帮助诊断,有的可以帮助进行个体化治疗,也就是药物的选择的正确性,那么基因检测现在在南昌大学二附院进行了开展那么他的报告的解读,在周二周三的下午以及周四下午的遗传病的遗传咨询门诊。

    洪葵副主任医师
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    地贫基因检测,即地中海贫血基因检测,该检测不需要空腹,它是抽外周血提DNA,再进行DNA检测。 常见的地中海贫血分阿尔法和贝塔,一般会查阿尔法缺失或者突变,贝塔主要是以突变为主。如果孕妇地中海贫血查出来基因报告有问题,一定要去检测她的丈夫地中海贫血基因有没有问题。如果她的丈夫地中海贫血基因检测也有问题,就看他们是不是相同类型的,如果都是阿尔法或者都是贝塔有问题,他们有可能会生出更严重的贫血的胎儿。 建议他们进行专业的遗传咨询,找专业的遗传咨询的门诊医生进行咨询,看他们有多大机会生育重型地中海贫血的患儿,需不需要做羊水穿刺,进行产前诊断,从而排除重型地中海贫血患儿的出生。

  • 孕妇拿到地中海贫血基因检测报告,需要看常见的地中海贫血两种类型,可以看阿尔法有没有缺失,有没有点突变,再看贝塔有没有基因突变。 除此之外,还应该要结合孕妇的血常规结果、血红蛋白电泳的结果一起看。如果孕妇的地中海贫血基因检测有问题,血常规和血红蛋白电泳的结果也会出现相应的问题。如果孕妇的血常规是小细胞低色素贫血,而地中海基因的报告是正常的,血红蛋电泳是异常的,就高度怀疑是不是有地中海贫血基因检测范围之外的罕见位点的变化,会不会有缺铁性贫血,其它伴随症状。所以应该把地中海贫血基因的报告、血常规的报告、血红蛋白电泳的报告,这三个报告联合起来一起看,综合分析。 此外,如果孕妇的地中海贫血基因报告有问题,建议筛查她的配偶的地中海贫血基因有没有问题,如果双方有同型的地中海贫血基因携带,就建议进行专业的遗传咨询,因为他们的孩儿可能会出现更严重的地中海贫血的问题。