唐氏筛查的风险高并不一定代表异常。因为它存在一定的假阳性率或存在一定的假阴性率，假阳性率的比例大约为10%~20%不等，不同的机构的假阳性率和假阴性率并不完全一致，甚至有的机构会更高。如碰到唐氏高危的情况，建议患者一定要进行产前诊断，也就是羊水穿刺或脐带血穿刺，进行胎儿的染色体检查，从而判断是否真的有21-三体的情况存在。
另外针对于唐氏综合征的检测，目前还可以用无创DNA检测，无创DNA检测是对孕妇的外周血进行胎儿游离DNA的检测，从而能够更相对准确的判断胎儿是否存在21-三体高风险。无创DNA的检测虽然提高了检测的准确率和成功率，但还不能完全替代有创的产前诊断，羊水穿刺和脐带血穿刺仍然是判断胎儿是否有染色体异常等主要的治疗手段。
唐氏筛查的风险高并不一定代表异常。因为它存在一定的假阳性率或存在一定的假阴性率，假阳性率的比例大约为10%~20%不等，不同的机构的假阳性率和假阴性率并不完全一致，甚至有的机构会更高。如碰到唐氏高危的情况，建议患者一定要进行产前诊断，也就是羊水穿刺或脐带血穿刺，进行胎儿的染色体检查，从而判断是否真的有21-三体的情况存在。 另外针对于唐氏综合征的检测，目前还可以用无创DNA检测，无创DNA检测是对孕妇的外周血进行胎儿游离DNA的检测，从而能够更相对准确的判断胎儿是否存在21-三体高风险。无创DNA的检测虽然提高了检测的准确率和成功率，但还不能完全替代有创的产前诊断，羊水穿刺和脐带血穿刺仍然是判断胎儿是否有染色体异常等主要的治疗手段。
唐氏筛查高风险本身的发生率就不太高。 通常的唐氏筛查包括AFP、HCG 、游离的雌三醇、18-三体、21-三体和开放性神经管畸形，如果出现APF的升高，将会提示有开放性神经管的畸形的风险，可以再通过系统B超进行筛查，得到比较准确的结果。 如出现了HCG的升高，HCG主要是胎盘分泌的，在怀孕以后一般是孕早期逐渐的升高，到孕8周的时候达到最高水平，然后开始逐渐下降，到18周趋于平稳，如要是后期发现HCG增高，会使胎儿畸形。 再有胎盘的病变和肿瘤的发生，所以提示高风险一定要去做羊水穿刺。游离雌三醇也跟胎儿畸形有关系，降低可能会出现胎儿畸形，但是也不用过于担心，因为出现了某一项的高风险，会建议孕妈妈一定要去做羊水穿刺的产前诊断，能得到最终的结果。
唐氏筛查就是抽取孕妇的血液，然后进行化验检查，这个主要是看胎儿有没有染色体方面的异常。 这个检查的结果分临界风险或者高危风险以及正常的胎儿。如果检查发现有异常，需要进一步做羊水穿刺确诊。正常情况下，唐氏筛查可以检查出13三体、18三体和21三体，这三种染色体疾病，如果检查有问题，做羊水穿刺就能够确诊。因为唐氏筛查只能提示是不是有风险，并不能确诊这个孩子肯定就是染色体方面的问题。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行一个产前评估。 唐筛通过检查孕妇血液里的一些生化指标，结合孕妇的体重年龄和孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生在根据唐氏筛查的风险决定下一步的诊断。唐筛高风险并不意味着胎儿一定是唐氏综合征，只是说明患儿患唐氏综合征的可能性增高，胎儿正常的可能性也还是相对比较大的。只要进一步的进行产前诊断来确诊，就可以在产前对唐氏综合征进行一个诊断。 唐氏综合征或18三体高风险的孕妇人群建议去当地的产前诊断中心就诊，根据不同孕周选择不同的穿刺取材，如孕中期可以进行羊膜腔穿刺，而孕24周之后可以选择脐静脉穿刺术。
什么是唐氏筛查，目前我国使用的唐氏筛查它是通过了由生物化学的方法来检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度。比如孕妇血清中的PAPPA、AFP、HCG、游离雌三醇和抑制素A的含量，通过这些生化指标的筛查，并结合孕妇的年龄，体重，孕周，还有超声，看孕妇是否有吸烟史，是否患有胰岛素，依赖性糖尿病等临床信息，然后通过一个风险的评估软件，它通过风险评估的软件来计算风险值，通过这个来计算预测胎儿患二十一三体综合征，十三三体综合征和十八三体综合征神经管缺陷的风险，但是唐氏筛查的结果不是诊断，只是风险的评估，根据筛查孕周的不同，唐氏筛查分为有早孕期筛查和中孕期筛查，早孕期筛查的孕周是在怀孕的11到14周进行，而中孕期筛查是在怀孕的15周到20周零6天进行的，一般我们抽血后一周内孕妇就可以拿到筛查的结果，如果结果是高风险，还要进一步做羊水穿刺或者说是绒毛穿刺活检，或者说是高精度的 胎儿超声来明确诊断。
早期唐氏筛查和中期唐氏筛查哪个更准确，作为筛查手段早期唐氏筛查和中期唐氏，筛查都不能确诊，所以谈不上准确。没有准确率一说通常以检出率和假阳性率，来评价某一个筛查手段，检测率高且假阳性率低是，一个好的筛查手段的标准，从国内目前开展的情况来看，早期唐氏筛查的，检测率高于中期唐氏筛查，假阳性率低于中期唐氏筛查，而中期唐氏筛查的检查率，仅仅为为百分之六十到百分之七十五，假阳性率在百分之五到八左右。
