唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行一个产前评估。
唐筛通过检查孕妇血液里的一些生化指标，结合孕妇的体重年龄和孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生在根据唐氏筛查的风险决定下一步的诊断。唐筛高风险并不意味着胎儿一定是唐氏综合征，只是说明患儿患唐氏综合征的可能性增高，胎儿正常的可能性也还是相对比较大的。只要进一步的进行产前诊断来确诊，就可以在产前对唐氏综合征进行一个诊断。
唐氏综合征或18三体高风险的孕妇人群建议去当地的产前诊断中心就诊，根据不同孕周选择不同的穿刺取材，如孕中期可以进行羊膜腔穿刺，而孕24周之后可以选择脐静脉穿刺术。
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行一个产前评估。 唐筛通过检查孕妇血液里的一些生化指标，结合孕妇的体重年龄和孕周等因素来评估胎儿患唐氏综合征的风险，医生在根据唐氏筛查的风险决定下一步的诊断。唐筛高风险并不意味着胎儿一定是唐氏综合征，只是说明患儿患唐氏综合征的可能性增高，胎儿正常的可能性也还是相对比较大的。只要进一步的进行产前诊断来确诊，就可以在产前对唐氏综合征进行一个诊断。 唐氏综合征或18三体高风险的孕妇人群建议去当地的产前诊断中心就诊，根据不同孕周选择不同的穿刺取材，如孕中期可以进行羊膜腔穿刺，而孕24周之后可以选择脐静脉穿刺术。
唐筛高风险，也就是唐氏筛查结果显示高风险，代表着胎儿出现唐氏综合症的概率要比正常人偏高。 由于唐氏综合症是一种染色体异常所造成的疾病，而且会导致胎儿出现生长发育缓慢，智力低下等情况，所以唐筛出现高风险的时候需要进一步检查。 通常可以做无创DNA来检查，也可以安排羊水穿刺来检查染色体作为最终确诊的手段，如果进一步检查的结果是正常的，说明唐筛出现了失误，因为唐氏筛查准确性本身并不是特别高，还是需要进一步检查结果为准。
唐筛高风险，主要是在怀孕阶段雌三醇、β-人绒毛膜促性腺激素以及甲胎蛋白的数值有所升高，预示胎儿出现染色体异常的风险增高。 高风险只是一个筛查的方法，说明出现染色体异常的可能性大，但具体是否有染色体异常，唐筛并不能作为确诊的依据。此时还需要通过羊水穿刺的方式进行进一步的诊断。 羊水穿刺一般在孕18~24周之间进行，通过抽取羊水，收集羊水中的脱落细胞，进一步了解是否有可能出现相关的染色体异常的情况。
唐氏筛查高风险本身的发生率就不太高。 通常的唐氏筛查包括AFP、HCG 、游离的雌三醇、18-三体、21-三体和开放性神经管畸形，如果出现APF的升高，将会提示有开放性神经管的畸形的风险，可以再通过系统B超进行筛查，得到比较准确的结果。 如出现了HCG的升高，HCG主要是胎盘分泌的，在怀孕以后一般是孕早期逐渐的升高，到孕8周的时候达到最高水平，然后开始逐渐下降，到18周趋于平稳，如要是后期发现HCG增高，会使胎儿畸形。 再有胎盘的病变和肿瘤的发生，所以提示高风险一定要去做羊水穿刺。游离雌三醇也跟胎儿畸形有关系，降低可能会出现胎儿畸形，但是也不用过于担心，因为出现了某一项的高风险，会建议孕妈妈一定要去做羊水穿刺的产前诊断，能得到最终的结果。
唐氏筛查的风险高并不一定代表异常。因为它存在一定的假阳性率或存在一定的假阴性率，假阳性率的比例大约为10%~20%不等，不同的机构的假阳性率和假阴性率并不完全一致，甚至有的机构会更高。如碰到唐氏高危的情况，建议患者一定要进行产前诊断，也就是羊水穿刺或脐带血穿刺，进行胎儿的染色体检查，从而判断是否真的有21-三体的情况存在。 另外针对于唐氏综合征的检测，目前还可以用无创DNA检测，无创DNA检测是对孕妇的外周血进行胎儿游离DNA的检测，从而能够更相对准确的判断胎儿是否存在21-三体高风险。无创DNA的检测虽然提高了检测的准确率和成功率，但还不能完全替代有创的产前诊断，羊水穿刺和脐带血穿刺仍然是判断胎儿是否有染色体异常等主要的治疗手段。
唐筛检查高危的处理方法：唐氏高危主要是担心胎儿会有先天愚型，可能是个唐氏儿。如果查出来是高危的情况下，就要进一步做羊水或者是无创DNA的检查，这样可进一步来确诊胎儿是否有唐氏儿。做羊水是最确诊的，还有无创也比较准确，它的准确性可以达到百分99点几。
