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无创DNA筛查唐氏儿的检出率是多少

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无创DNA筛查唐氏儿的检出率是非常高的。
对21三体筛查率高达99%,对18三体筛查率高达96.8%,对13三体达到92.1%,确实远远高于唐氏筛查的检出率,但仍有极少数的漏检,所以,无创DNA还是属于筛查手段。如孕妈本来有高危因素,医生会综合评估是否做无创DNA或选择产前诊断。
无创DNA技术是对母血中微量的胎儿DNA片段进行测序,就是说给母体抽一管血,从母体的血液里提取胎儿的染色体来做检查,它特点非常简单、快速、安全、高效且无创,宝宝没有羊水穿刺高风险,属于高级的筛查。

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  • 无创DNA筛查唐氏儿的检出率非常高,对21-三体筛查率高达99%,对18-三体筛查率高达96.8%,对13-三体可达到92.1%,远远高于唐氏筛查的检出率,但仍有极少数的漏检。所以无创DNA属于筛查手段,如孕妈本来有高危因素,医生会综合评估是否做无创DNA或选择产前诊断。 无创DNA技术是对母血中微量的胎儿DNA片段进行测序,就是给母体抽一管血,从母体的血液里提取胎儿的染色体做检查,它的特点是非常简单、快速、安全、高效且无创,胎儿没有受到羊水穿刺高风险,属于高级的筛查。

  • 无创DNA筛查唐氏儿的检出率是非常高的。 对21三体筛查率高达99%,对18三体筛查率高达96.8%,对13三体达到92.1%,确实远远高于唐氏筛查的检出率,但仍有极少数的漏检,所以,无创DNA还是属于筛查手段。如孕妈本来有高危因素,医生会综合评估是否做无创DNA或选择产前诊断。 无创DNA技术是对母血中微量的胎儿DNA片段进行测序,就是说给母体抽一管血,从母体的血液里提取胎儿的染色体来做检查,它特点非常简单、快速、安全、高效且无创,宝宝没有羊水穿刺高风险,属于高级的筛查。

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    我们现在临床上最多见的病人会遇到唐氏筛查,在14加6周或者21周左右的时候做唐氏筛查。无创DNA我们一般只是建议错过了唐氏筛查的时间之后进行的或者有一些特殊的情况的女性进行。那两者相比较来说唐筛它的准确率大概有60%到70%。它对于一个正常的女性大面积普遍筛查是可以的。无创DNA它的准确率相对偏高一些,这两个都是查三项:唐氏筛查筛的是:21三体、18三体、开放性脊柱裂。无创DNA筛查的是:21三体、18三体、13三体,它没有开放性脊柱裂的这个项目。所以单纯只做无创DNA的检查建议她在筛查前专门做一个脊柱的超声,来排除开放性脊柱裂。相对两者的准确度来说唐氏筛查的准确度可以达到60%到70%,无创DNA相对的准确率21三体可以达到95%到98%以上,18三体可以达到90%以上,13三体相也可以达到80%多。另一个区别就是普通的唐筛的费用相对无创DNA的费用相对要低。

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    唐氏筛查和无创DNA检查的4个区别: 第一、唐氏筛查主要是针对年龄小于35岁且既往未生育过异常儿、无家族遗传病史等的孕妈妈进行的检查,而无创DNA只是建议错过了唐氏筛查时间后进行的或有特殊情况的女性进行。 第二、准确度不同:无创DNA的准确率相对唐氏筛查偏高些。 第三、检查项目不同:唐氏筛查筛的是:21三体、18三体综合征、开放性脊柱裂。无创DNA筛查的是:21三体、18三体、13三体综合征,它没有开放性脊柱裂的这个项目。 第四、检查费用不同:普通的唐筛的费用相对无创DNA的费用要低。

    郑丹副主任医师
    贵阳市妇幼保健院产科
    01:06
  • 无创低风险检出唐氏儿的概率 收听:3.10k

    无创低风险检出唐氏儿的概率相对较高。 无创DNA技术是对母血中微量的胎儿DNA片段进行测序,就是从母体血液里提取胎儿的染色体做检查,它的特点是非常简单、快速、安全、高效且无创,胎儿也没有受到羊水穿刺的高风险。它属于高级筛查。 无创DNA技术检出率非常高,对21-三体唐氏儿筛查率高达99%,对18-三体先天愚型筛查率高达96.8%,对13-三体检出率达92.1%,无创DNA确实远高于唐氏筛查的检出率,但仍有极少数的漏检,所以无创DNA还是属于筛查手段。 如果孕妇本来自身有高危因素,医生会根据孕妇的病情综合评估,是否做无创DNA或选择产前诊断。

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    唐筛和无创DNA检查的内容有所不同。 虽同是包括21-三体和18-三体,但是无创包含13-三体,而唐筛包括开放性神经管畸形。 检测的方式不同,唐筛是通过孕妇血液中妊娠相关蛋白、人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇等,结合孕妇的年龄、身高、体重进行评估。而无创DNA主要是通过抽取孕妇的外周血,分离其中的胎儿相关细胞,进行染色体分析。 两者的准确率不同。早期和中期唐筛结合,准确率可达90%,而无创DNA的准确率可达到95%以上。但两者都属于筛查的范畴,并不能作为胎儿染色体异常的定性诊断标准。如果出现筛查结果的异常,还需要进一步通过染色体检测的方式来了解胎儿有无染色体畸形。

    张印星副主任医师
    黄石市中心医院妇产科
    01:29