地中海贫血分轻型和重型，轻型地中海贫血病人，可以没有任何不适症状。血常规检查中，红细胞计数和血红蛋白计数接近正常范围，病人可以正常工作，正常生活，不影响寿命。
重型地中海贫血往往在幼年时即发病，病人可以出现严重贫血，皮肤黏膜黄染，肝脾肿大等溶血症状。幼儿可能会影响生长发育，甚至骨骼畸形，这样的病人需要定期输血治疗，长期输血可引起继发性含铁血黄素沉着症，所以需要排铁治疗。
地中海贫血分轻型和重型，轻型地中海贫血病人，可以没有任何不适症状。血常规检查中，红细胞计数和血红蛋白计数接近正常范围，病人可以正常工作，正常生活，不影响寿命。 重型地中海贫血往往在幼年时即发病，病人可以出现严重贫血，皮肤黏膜黄染，肝脾肿大等溶血症状。幼儿可能会影响生长发育，甚至骨骼畸形，这样的病人需要定期输血治疗，长期输血可引起继发性含铁血黄素沉着症，所以需要排铁治疗。
地中海贫血分为轻型地中海贫血、重型地中海贫血。 轻型地中海贫血，一般没有任何的贫血症状。患者没有脸色苍白、头晕乏力，也不影响日常的工作和生活，只是在进行体检或出现其他疾病时，进行血常规检查时，发现红细胞的平均体积缩小，红细胞平均血红蛋白量偏少。 重型地中海贫血，患者会有明显的贫血症状，如出现面色苍白、乏力、头晕、胸闷、心慌等相关症状。而对于重型地中海贫血患者来说，需积极的进行输血治疗，还具有使用铁螯合剂，防止铁沉积引起心肌缺血、心脏损害。
婴儿地中海贫血的症状跟贫血发生的轻重程度有关。 一般表现为皮肤粘膜苍白，病程长者还会出现倦怠、营养低下，另外会出现造血器官的变化，导致肝、脾、淋巴结肿大，还会影响到各个系统出现脉搏加快、呼吸急促、食欲减退、恶心、便秘等。 建议多给宝宝吃些营养食物，如猕猴桃、瘦肉、猪肝、蛋黄，也可用红枣与枸杞泡茶后饮用，还需要增加维生素C的摄入，维生素C可促进铁的吸收，在患病期间不要让宝宝长期久坐和久卧，应当带宝宝外出走动一下，提高肺活量，还可带宝宝去爬山。
地中海贫血主要分为地中海贫血α型和β型。这两种贫血都分为静止型、轻型、中间型和重型四种。近轻型和轻型的患者，一般没有明显的贫血症状。化验室检查也不会，有明显血红蛋白减低，主要是在家系调查的时候，可以发现异常的雪红蛋白或者是基因的缺陷，中间型的患儿，可以有轻到中度的贫血症状。贫血的严重程度都是不一样的，重型的地中海贫血患儿，会有典型的临床表现，比如说皮肤苍白、黄疸、肝脾肿大、骨骼发育异常等等。
地中海贫血是一种遗传性疾病，它首先发现于地中海地区，所以被命名为地中海贫血，后来研究发现在靠近海洋的地方发病率比较高，在我国主要见于东南和西南地区，因此又称之为海洋性贫血，现在是按照发病机制进行命名的就叫珠蛋白生成，障碍性贫血它是由于基因缺陷导致了，一种或者几种珠蛋白生成障碍，从而出现的溶血性贫血，主要表现为贫血，黄疸，脾肝，脾肿大，严重者可能出现骨骼发育异常以及面部的畸形等。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，常见的有两种类型，一种是α地贫，一种是β地贫。地贫主要发生在地中海沿岸国家，如意大利、希腊、印度等，在我国广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高 。 由于目前对地贫的治疗还存在很大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此本病以预防为主。地中海贫血症状有重，有轻 ，最重者可于胎儿期（出生前）死亡，最轻者可终身不贫血，无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者。 地贫的基因携带者可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗。由于地贫基因携带者的血色素不低，有时候一般的体检也可能在采血过程中不能被查出来，所以这部分危险的人群就很容易被漏掉，建议在婚检或者孕检的时候对地贫基因进行检查。
