地中海贫血的血常规有比较特异性的表现，患者一般表现为轻度的贫血以及比较明显的小细胞低色素的表现，其中小细胞低色素是指患者的红细胞体积很小，平均血红蛋白浓度也很小，和患者的血红蛋白量不成比例。但地中海贫血每次的血常规不一定都会显示不正常。
地中海型贫血是由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。根据病情轻重的不同可分为重度贫血、中度贫血和轻度贫血。其中重度贫血在临床上主要表现为肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良等症状，中度贫血主要表现为红细胞渗透性减低，轻度贫血一般无症状。
对于地中海贫血，要做好防控，避免重型地中海贫血患儿的出生，婚前和孕前做好地中海贫血筛查，明确下一代携带风险。在婚检或孕检过程中血常规MCV、MCH出现异常的人群，需要进一步做血红蛋白电泳分析和基因检测。若夫妇双方基因检测结果均为阳性（可能为高风险夫妇），需要进一步去专业的医院做遗传咨询。