地中海贫血是一种发病率最高的单基因遗传病，有α型和β型地中海贫血两种类型。患有α型地中海贫血的儿童，在出生时可能会有轻度至中度的慢性贫血，经常伴有黄疸、肝脾肿大、继发感染，甚至溶血，妈妈怀孕期间贫血可能会加剧，但一般不会影响生长发育，骨骼变化也不是很明显。
β型地中海贫血的儿童出生时是正常的，患者会出现进行性的贫血加重，还会导致发烧、厌食、腹泻、黄疸、肝脾肿大，发育迟缓，精神抑郁，身体无力和骨髓造血代偿性增生，将形成特殊的地中海面孔。
地中海贫血是一种发病率最高的单基因遗传病，有α型和β型地中海贫血两种类型。患有α型地中海贫血的儿童，在出生时可能会有轻度至中度的慢性贫血，经常伴有黄疸、肝脾肿大、继发感染，甚至溶血，妈妈怀孕期间贫血可能会加剧，但一般不会影响生长发育，骨骼变化也不是很明显。 β型地中海贫血的儿童出生时是正常的，患者会出现进行性的贫血加重，还会导致发烧、厌食、腹泻、黄疸、肝脾肿大，发育迟缓，精神抑郁，身体无力和骨髓造血代偿性增生，将形成特殊的地中海面孔。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，如果孕妇是地中海贫血的话，就有可能把这个基因传给胎儿。如果仅仅是孕妇是地中海贫血，胎儿的父亲健康的话，那么问题不大。胎儿有可能是正常宝宝，也有可能是地中海基因携带者；如果孕妇和她的丈夫，都是地中海贫血的患者，就有可能使得胎儿也患有地中海贫血，可能是轻型的、中间型或者是重型的患者。如果是重型的患者，有可能在胎儿的生长发育过程中就导致死亡，或者是停止发育，即使是生下来的宝宝，也会有严重的溶血，出现很多的并发症。
孕妇地中海贫血对胎儿的影响有两方面： 第一方面，是由于孕妇本身患有地中海贫血，携带了地中海贫血的基因，如果她的丈夫也携带了地中海贫血基因，或者孕妇本身为重型的患者，胎儿就有可能是重型的地中海贫血胎儿。这种重型地中海贫血基因的携带，有可能会导致胎儿水肿综合征，严重的甚至有可能会胎死宫内、停止发育等等，导致胎儿的早期流产和死亡。 第二方面，由于孕妇地中海贫血出现了贫血的症状，依据贫血症状的轻重对胎儿有不同程度的影响。如果孕妇只是轻度的地中海贫血，对胎儿的影响相对比较少，只要保证血红蛋白能在60~90g/L以上，对胎儿的发育影响相对是比较小的。如果孕妇是中重度的地中海贫血患者，就有可能会导致胎儿发育迟缓，由于缺血缺氧而导致胎儿的部分畸形，这样的情况孕妇是需要进行输血支持治疗的，直到胎儿分娩。
地中海贫血分为轻型地中海贫血、重型地中海贫血。 轻型地中海贫血，一般没有任何的贫血症状。患者没有脸色苍白、头晕乏力，也不影响日常的工作和生活，只是在进行体检或出现其他疾病时，进行血常规检查时，发现红细胞的平均体积缩小，红细胞平均血红蛋白量偏少。 重型地中海贫血，患者会有明显的贫血症状，如出现面色苍白、乏力、头晕、胸闷、心慌等相关症状。而对于重型地中海贫血患者来说，需积极的进行输血治疗，还具有使用铁螯合剂，防止铁沉积引起心肌缺血、心脏损害。
地中海贫血是一种遗传性疾病，它首先发现于地中海地区，所以被命名为地中海贫血，后来研究发现在靠近海洋的地方发病率比较高，在我国主要见于东南和西南地区，因此又称之为海洋性贫血，现在是按照发病机制进行命名的就叫珠蛋白生成，障碍性贫血它是由于基因缺陷导致了，一种或者几种珠蛋白生成障碍，从而出现的溶血性贫血，主要表现为贫血，黄疸，脾肝，脾肿大，严重者可能出现骨骼发育异常以及面部的畸形等。
地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病，常见的有两种类型，一种是α地贫，一种是β地贫。地贫主要发生在地中海沿岸国家，如意大利、希腊、印度等，在我国广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高 。 由于目前对地贫的治疗还存在很大困难，对儿童健康造成较大威胁，因此本病以预防为主。地中海贫血症状有重，有轻 ，最重者可于胎儿期（出生前）死亡，最轻者可终身不贫血，无症状，而最多见的是介于这两者之间的患者。 地贫的基因携带者可以没有任何病症，身体也没有任何不适，也不需要治疗。由于地贫基因携带者的血色素不低，有时候一般的体检也可能在采血过程中不能被查出来，所以这部分危险的人群就很容易被漏掉，建议在婚检或者孕检的时候对地贫基因进行检查。
