分子病理学是在蛋白质和核酸水平应用分子生物学技术研究疾病发生发展过程中，通过化验器官、组织、血液中的分子对疾病进行研究和诊断。分子病理学属于病理学的分支，是最近发展起来的一门科学。分子病理学在研究生命现象的分子基础上探索疾病状态及其演化过程中出现。细胞生物学和分子生物学的现象，分子诊断，应用于疾病的全过程，在疾病危险度预测方面可以检测出高危家族及一般人群中相关基因突变的携带者。在疾病早期阶段，分子诊断有利于症前诊断，在疾病的预后、预测因素、协助诊断、诊疗方面也发挥着较大的作用。分子病理学常用的技术包括核酸的提取、DNA和RNA核酸的分析、凝胶电泳、原位杂交技术、多种PCR技术、比较基因组杂交技术、DNA芯片技术、DNA序列分析、限制性内切酶、片段长度的多态性等。

电子显微镜检查未发现可诊断肿瘤。由于恶性肿瘤的特异性和超微结构的改变，要鉴别是否为肿瘤和肿瘤的良恶性，仍需要光镜观察。电镜在确定肿瘤细胞的分化程度，鉴别肿瘤的类型，组织发生上起重要作用。如鉴别分化差的癌及肉瘤，区分恶性小圆细胞肿瘤，如神经母细胞瘤、Ewing肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、恶性淋巴瘤、未分化小细胞癌。癌细胞间较多桥粒连接或桥粒样连接，可与肉瘤鉴别。恶性小圆细胞肿瘤中，各类肿瘤的超微结构有其特点。如神经纤维母细胞瘤、常见大量树状细胞突、在瘤细胞体及树胞突中可查见微管和神经分泌颗粒，Ewing肉瘤的瘤细胞分化差，胞浆内细胞器很少，以大量糖原沉积为其特点。胚胎性横纹肌肉瘤可见由肌原纤维和Z带构成，和发育不良的肌节，小细胞癌可见。细胞间连接和胞浆内神经分泌颗粒，恶性淋巴瘤除可见。不同阶段的淋巴细胞的超微结构特点外不见细胞连接，无神经内分泌颗粒、树状胞突、糖原沉积，与其他小圆细胞肿瘤区别。

免疫组织化学检查是一门新兴技术，已被广泛运用于肿瘤研究和诊断。原理是利用抗原与抗体的特异性结合来反应检测组织中的未知抗原或抗体，主要是肿瘤相关抗原、肿瘤分化抗原、肿瘤胚胎性抗原。帮助诊断肿瘤的来源和分化程度，协助肿瘤的病理和鉴别诊断。染色的方法有PAP法和ABC法，可对多种常规方法难以判断其来源的肿瘤加以鉴别。如检测细胞骨架的中间丝其直径，平均直径均为10个纳米，介于微管、微丝之间。中间丝分为五类，即神经纤维、胶原纤维、结蛋白、波形蛋白、角蛋白。其各有生物学和免疫学特性，存在于不同类型细胞中，具有相对特异性，可用其相应的抗体来协助诊断相应的神经细胞、神经胶质细胞、横纹肌、平滑肌、间叶组织以及上皮细胞来源的肿瘤。利用激素和激素受体的特异性结合可对乳腺癌等激素依赖性肿瘤、雌激素受体、孕激素受体的水平进行免疫组化检测，指导临床治疗。雌激素受体阳性者对于内分泌治疗的效果好，预后优于受体阴性病人。

病理的形态学检查包括脱落细胞学检查，活体组织检查。脱落细胞学检查常用于阴道分泌物涂片检查，子宫颈癌、痰涂片检查肺癌，胸腹水离心后作涂片检查胸腔或腹腔原发性或转移性癌，尿液离心后涂片检查泌尿道肿瘤等。我国医务工作者研制成的食管细胞采取器即食管拉网法检查食管癌及贲门癌，其阳性确诊率可达87.3%到94.2%，用鼻咽乳胶球细胞涂片、负压细胞法等，采取鼻咽分泌物检查鼻咽癌，提高阳性诊断率，其阳性诊断率可达88%到92%。活体组织检查从患者身体的病变部位取出小块组织，根据不同情况可采用钳取、切除、穿刺吸取等方法，或手术切除标本制成病理切片，观察细胞和组织的形态变化结构以确定病变的性质，作出病理诊断，称为活体组织检查。这是诊断肿瘤常用且较为准确的方法。由于各种内镜如纤维胃镜、纤维结肠镜、纤维支气管镜、影像诊断技术的改进，可以直接观察某些肿瘤内外的形态，还可在其指引下准确取材，提高早期诊断的阳性率。

病理检查的检查方法有显微镜观察等。病理形态学检查方法指用肉眼观察大体标本病变，切取一定大小的病变组织，用病变组织学方法制成病理切片。将病变组织包埋在石蜡块里，用切片机制成薄片，用苏木精－伊红染色用显微镜进一步检查，最初病变检查限于肉眼观察及放大几十倍至一千倍的光学显微镜观察，后来发明了可放大几千倍到几十万倍的电子显微镜，病理形态学观察从细胞水平达到亚细胞水平。这仅能进行粗略的定量估计，如根据肿瘤的核分裂数目，尤其是病理性核分裂来判断恶性肿瘤的恶性程度。肿瘤的病理学检查为极其重要的肿瘤诊断方法之一，可以确定肿瘤的诊断、组织来源、性质和范围等，为临床治疗提供重要的依据。20世纪90年代以来，病理检查进入免疫组化、分子生物学、癌基因检查的阶段。随着科学的发展，新仪器设备及技术应用到医学中，超微结构病理、分子病理、免疫病理、遗传病理学等方法也逐渐应用到病理检查中。