Lynch综合症表现为结肠部位的肿瘤，是结肠以外发生的各种类型的肿瘤。子宫内膜癌是最常见的结肠外肿瘤。妇女患子宫内膜癌的风险与患结肠癌的风险相当，发病年龄较轻，并发结肠癌是遗传性非息肉病性结直肠癌发病的特点，依靠临床表现和家族特征可初步作出诊断Lynch综合征。大肠癌患者多在45岁以前发病，发病部位多位于右半结肠，组织学上多为低分化黏液腺癌或印戒细胞癌。肿瘤组织中有大量淋巴细胞浸，患者有多种组织癌变的倾向，如胃、卵巢、胆道、尿道、小肠、大脑和胰腺等。癌变最常见的靶点为结肠和子宫内膜，约50%到80%会发生大肠癌，约占大肠癌的2%到4%。子宫内膜是第二个癌变靶点。40%到60%的患者会发生子宫内膜癌，女性患者中子宫内膜癌发病率与大肠癌相当，甚至超过大肠癌的发病率。Lynch综合征约占全部子宫内膜癌患者的2%，妇产科医生应对遗传性非息肉病性结直肠癌引起的子宫内膜癌要提高警惕。

Lynch综合征即遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种染色体显性遗传性疾病，由错配修复基因种系突变引起。可引起结直肠及其他部位的肿瘤，包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、上尿道肿瘤、脑和皮肤的肿瘤等。患者患病风险高于正常人，约占结直肠癌患者的2%到4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征已被证实的DNA错配修复基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突变基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2携带有MLH1或MSH2基因突变的个体，患结直肠癌的风险高达80%。其中70%的结直肠癌发生在近端结肠至脾曲的位置。其发病年龄相对较轻，平均诊断年龄为45岁。组织学形态上表现为低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒细胞癌的特征，具有类似Crohn病的反应，肿瘤常伴有大量的淋巴细胞浸润、错配修复蛋白和微卫星不稳定性的检测，可以诊断的标志物。

建议40岁以上的人群做肠镜检查，及时切除很关键。数据显示我国大肠癌的发生有年轻化的趋势，建议普通人群肠镜筛查应提前到35岁到40岁。结肠镜摘除息肉可以阻断癌变的风险，息肉摘除后要做病检，根据病理结果决定是否需要进一步治疗及复查的时间。大肠全长约1.5米，每段大肠发生癌变的几率不是平均的。最下端的直肠最容易发生癌变，60%的大肠癌都是直肠癌。如果整个大肠有成千上万个息肉，就为结肠息肉病。这个情况需进行全大肠的切除，病理医生在检查过程中要掌握镜下，诊断和鉴别诊断的要点，区分肿瘤性和非肿瘤性息肉，提高诊断率，做到真正的慧眼识肿瘤。对于肿瘤性的息肉要及时切除。

肠道性息肉有一种分类方法是根据组织学分为肿瘤性和非肿瘤性息肉。腺瘤属于肿瘤性息肉，而炎症性息肉、错构瘤属于非肿瘤性息肉。肿瘤性息肉包括管状腺瘤、绒毛状腺瘤、绒毛状管状腺瘤、锯齿状腺瘤等。根据形态分为有蒂腺瘤、无蒂腺瘤、广基的腺瘤等。这种息肉不会自然消退，药物难以消除，如不及时处理会长大，癌变几率较高。第二腺瘤有癌变可能，与腺瘤的类型、大小、数目、合并上皮、异型增生程度有关。管状腺瘤癌变率小于5%，管状绒毛状腺瘤癌变率约为23%。绒毛状腺瘤的癌变率高达30%以上。世界卫生组织已将锯齿状腺瘤正式作为单独的类型列入结直肠的肿瘤。其形态介于增生性息肉和传统性腺瘤，以锯齿状结构为特点，其癌变潜能比传统性腺瘤大。虽属良性肿瘤，但发现还应尽早切除。95%的肠癌源于腺瘤性息肉，腺瘤发生癌变是一个慢性过程，至少需5年，平均是10年到15年，和良性腺瘤生长很慢相符合。在过程中有足够的时间去发现并切除。

结直肠息肉包括淋巴性息肉，炎症性息肉，增生性息肉，幼年性息肉，腺瘤。一淋巴性息肉。多见于20岁到40岁的成人，也可以是儿童，男性较女性多见。病灶多位于下段直肠，多数为单发，也可多发，大小不等，一般不癌变。二是炎症性息肉。又称为假性息肉，由于肠粘膜长期受慢性刺激引起息肉样肉芽肿。多见于溃疡性结肠炎、慢性血吸虫病、阿米巴痢疾、肠结核等病变肠道中，多发直径在1厘米以下。三是增生性息肉，是最常见的类型。多分布于远侧结肠，直径很少超过1厘米，外形为黏膜表面，小滴状凸起，表面光滑，基底较宽。四是幼年性息肉。约90%发生于10岁以下儿童，男孩多见，为圆形或卵圆形，表面光滑。90%生长于距肛门25厘米内，直径多数小于1厘米，绝大多数带蒂。25%为多发性，一般不会恶变。第五是腺瘤。结肠腺瘤是结肠的良性上皮性肿瘤，根据其组织学形态和结构，可以分成三种类型，即管状腺瘤、绒毛状腺瘤、混合型的腺瘤，会发生癌变。