我们当然要看到孩子，也要看有没有脊柱，四肢，外观的畸形，有些很多畸形，咱们可以提示他一些，特殊的综合征导致的矮小，他可能就不是一个单纯的，生长激素缺乏的问题，还有上下不良，所谓上下不良，就是咱们老百姓通俗地说，就是上半身和下半身，比例是不是正常；后来我们还要讲到，一种染色体的疾病，叫做Tanner综合征的女的孩子，她可能还有一些比如盾状胸，下面我们还要讲，所以这外观查体也很重要，包括心腹的查体，包括腹部的查体，因为有的孩子一摸肚子那么大，肝脾肿大，他可能提示比如有糖元累积病，他有一些代谢的疾病导致的矮小，所以查体也是非常重要的。
儿童矮小症问诊需要询问的问题：第一个就是，妈妈孕期有没有什么病，孩子宫内发育的情况，出生的时候有没有没有抢救，有没有窒息，是自己生还是刨宫产，孩子有没有足月；第二个就是需要问什么时候发现矮小，每年能长多高，还需要问家族史。
