新生儿疾病筛查是一项集基础组织管理实验技术、临床诊疗和教育于一体的系统工程。避免大脑、肝脏、肾脏等因智力发育迟缓而造成的损害，甚至死亡。新生儿疾病筛查是在分娩48小时以后通过采足底血检查明确的，每个新生儿都需要常规检查。如果检查提示考虑患病需要进一步复查，一旦确诊及时药物调理。新生儿疾病筛查需要检查什么，宝宝出生后，医生会给宝宝采集足跟血或脐带血，用于新生儿筛查。

孩子出生以后满三天，经过充足的喂养以后可以给孩子做新生儿疾病筛查，新生儿疾病筛查是取足跟血进行相关的遗传代谢性疾病的筛查。因为基本上筛查了所有的遗传代谢性疾病，所以费用比较高，如果不筛查串联质谱相关遗传代谢疾病的话，费用大概就在200块钱左右。

新生儿排便筛查的复查率还是比较低的，如果家族没有隐形遗传方面的疾病，那么宝宝基本都是会正常的不会有任何的异常。主要用来检查宝宝的一些遗传代谢性方面的疾病的，这些疾病在宝宝早期的时候不会有任何的症状和体征，如果到了宝宝出现了症状和体征的时候就在治疗就为时已晚了，所以要进行新生儿疾病筛查。新生儿疾病筛查，就是在宝宝出生之后的3天，而普遍进行的一项检查。

新生儿筛查就是指在新生婴儿人群中，用迅速、比较敏感的试验室方式对新生婴儿的遗传代谢病、先天内分泌失调出现异常及其一些伤害比较严重的遗传疾病开展筛选的统称。新生儿筛查通常是在宝宝出世后3天采用脐血或足跟血的纸条开展。第2个是新生儿疾病筛查，指遗传代谢病方面的筛查，一般包括甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，这是基本两项，有些地区会加一些地区常见病:如G6PD缺乏症，先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血或其他遗传代谢性疾病。新生儿的筛查里面主要是包括两大两方面，第1个是听力筛查，一般在新生儿出生后的3-7天会进行听力筛查，例如耳声发射检查，主要排除小孩子有没有听力发育异常、听力障碍方面的异常。

先天性肾上腺皮质增生也是基因引起来的疾病，表现是失盐的症群、雄激素过多症群，葡萄糖6磷酸酶缺乏主要引起严重的黄疸以及贫血。新生儿筛查主要包括四种疾病，葡萄糖6磷酸酶缺乏症、肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症。

目前在新生儿出生后的20天内，可以对宝宝的足跟血采集来进行一系列的筛查筛查，目前是否存在52种先天性发育疾病，主要是一些常见的染色体疾病或者是一些代谢性疾病，在进行检查的过程中，如果存在异常情况可能会通知患者及家属重新采集血液1标准重复进行监测，如果没有通知到，你基本就可以排除患有这些疾病。第二、超出正常值范围的筛查结果化验单上显示阳性。筛查结果的化验单按照以下两点查看，第一、属于正常值范围内的筛查结果化验单上显示阴性。新生宝宝疾病筛查可以通过血液抽查的模式，对宝宝进行疾病筛查，宝宝出生后会检查是否患有先天性疾病等症状，一般隐形的疾病都要通过系统的检查化验才能检查出最终的结果，有的疾病也可以通过b超检查，以及其他肉眼就能观察的疾病症状，根据疾病不同的表现症状，做相对应的检查化验。

新生儿足底血筛查项目，主要是筛查甲低，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质激素增生症以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，需要等到新生儿出生满72小时以后，通过抽取足底血化验检查，一般这几种疾病，通过早期筛查，早做治疗，可以有助于治疗效果，这项检查是免费的，主要是为早期诊断，早做治疗。通常是满月后再复查，如果确诊需要及时治疗，比如甲状腺功能减退症可能会影响智力发育。如果检查提示有异常需要复查后评估，有可能检查时出现应激性改变从而影响检查结果。不同地区、不同医院的新生儿疾病筛查项目是不同的，建议您到准备做疾病筛查的医院做具体的咨询，结果较准确。新生儿疾病的筛查项目有甲状腺功能、代谢功能、染色体、G6PD等。

但是基本的内容如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症即蚕豆病，其他项目有氨基酸代谢如枫糖尿病、酪氨酸血症、高氨血症等，脂肪酸代谢类如肉碱代谢方面，中长链脂肪酸代谢类。很多疾病需要早发现，早治疗，如果筛查有异常，一般会短信通知家属，也可以自己查结果。这个不同的医院有不同的检测项目，要看医生的具体安排，通常可以用足底血做的检测有血常规，tsh检测，以及一般表面抗原和血糖等项目，可以看看是否有感染，以及甲状腺功能减退，甲状腺功能亢进，还有是否感染乙肝，或者有没有糖尿病。新生儿疾病筛查是指人群过筛，通过血液检测，可发现某些严重的先天代谢性疾病和内分泌疾病。筛查新生儿疾病的项目有：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症和听力障碍。

检查很简单，也很快，主要是用一种特殊的筛查设备，像平时用的耳机一样塞到宝宝两个耳朵中，然后通过仪器发出声音，在仪器中显示出数字来评价宝宝的听力是否正常，对于先天性的耳聋或者听力下降，有早期筛查诊断意义。新生儿听力筛查是新生儿出生之后的必查项目。对于在初次接受听力筛查没有通过的宝宝，需要在42天左右接受听力的复查，如果复查仍然没有通过，则需要在三个月左右进行听力诊断性的检查。听力的检查通过耳声发射，自动听性脑干反应等生理学的技术，来对孩子进行客观快速和无创的检查，能够很好的了解到新生婴儿的听力情况。检查主要就是听觉诱发电位的检查，这是临床中对新生儿进行客观听力评估的一种重要方式。早期的新生儿听力筛查可以诊断出新生儿是否存在听力障碍，如果发现了听力障碍，早期的干预，避免影响新生儿的语言发育。

新生儿出生时一般要做听力筛查，如果出生时未通过，可以在宝宝满月时复查，如果社区医院有听力筛查仪，也可以到社区医院做，一般是社区医院没有仪器，是不能做的，一般是比较准的，有的孩子是因为对声音不适很敏感导致得不通过，并不是听力有问题，若都没过证明孩子听力确实有问题，建议你一切听从老师的，后期孩子言语功能训练很重要，目的是让孩子聋耳不哑。如果担心检查结果不准确的话，之后再给孩子做一个听力测试，平时也可以根据观察来了解宝宝的听力有没有问题。新生儿听力筛查还是挺靠谱的，新生儿听力筛查可以了解宝宝的听力有没有损伤，而且还可以了解孩子是否有一些先天性的听力障碍。