目前染色体突变有愚钝综合征、猫叫综合征和Turner综合征等疾病。 染色体突变是指染色体数目或结构的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段

sma染色体一般能够查出来，通常都是通过羊水穿刺的方法进行检测的，利用针穿刺抽取羊水时不容易刺伤到胎儿，并且羊水穿刺能够很好的判断胎儿的染色体核型分析，还有染色体遗传诊断和性别判断。 sma也被称为脊

DMD病染色体能查出来。 DMD，它是一种遗传性肌肉变性疾病，属于x染色体连锁隐性遗传的模式，也叫假肥大性肌营养不良，它是最常见的一类进行性肌症。 特点主要是进行性肌萎缩和预后不良，通常是男性发病。早

分化过程中染色体会发生改变。 分化是指在分裂基础上晚近获得的多细胞生物个体因生存行为分工而在个体体内细胞之间形成的形态与功能的差异。这种差异体现在不同类型的细胞发育成不同的组织器官来完成的不同生物行为

对于染色体异常引起的无精症患者，一般来说是属于先天性因素导致，在临床上没有很好的方法可以治疗，而且治疗效果也是比较差的，

其主要金标准为通过肺脏活检进行病理类型诊断，可以结合临床症状，如进行性呼吸困难，干咳，乏力，而肺部听诊可闻及velcro

脑膜炎一般有脑膜刺激症，比如颈项强直，可是正在进行一些颅神经检查的时候，可能会出现一些颅神经障碍的体征。在进行腰椎穿刺脑

帕金森病需要与其它疾病相鉴别：继发性帕金森综合征，共同特点是都有明确的病因，如感染、药物、中毒、脑动脉硬化、外伤等，相关

小儿腹泻的鉴别诊断，如果宝宝的大便次数增多，大便性状改变，就可以诊断为小儿腹泻，但是应该注意和以下几种情况鉴别：生理性的

​小儿腹泻的诊断要点主要有:有乳食不洁和饮食不节食。第二个是如果孩子只是单纯的血便，检查中没有白细胞，也没有其它的异常，