目前染色体突变有小儿唐氏综合征、小儿猫叫综合征和Turner综合征等疾病。
染色体突变是指染色体数目或结构的改变。包括整个染色体组成倍的增加，成对染色体数目的增减，单个染色体某个节段的增减，以及染色体个别节段位置的改变。可在显微镜下观察和识别这些畸变，是染色体病形成的根本原因。目前由于染色体突变导致的疾病有唐氏综合征、小儿猫叫综合征，Turner综合征等疾病。
1、小儿唐氏综合征：由于第21号染色体异常所致，患儿会出现智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等问题。
2、小儿猫叫综合征：是一种由于第5号染色体短臂部分缺失所致的染色体结构异常的遗传性疾病。该综合征主要表现为：患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫，其他症状有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等，约50％有先天性心脏病。
3、turner综合征：指先天性的卵巢发育不全。是由于X染色体发生完全缺失或者部分缺失，导致染色体出现异常所致。临床表现为身矮，生殖器以及第二性征不发育，或者躯体发育出现异常等。同时，智力发育较慢，常表现为听力差以及理解能力较差。
除上述疾病外，染色体突变的疾病还有血友病、克氏综合征、18三体综合征等。