染色体只在细胞分裂时才会出现，其是细胞核组成部分，是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时遗传物质存在特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装结果，是染色质高级结构。染色体数量、大小和形态因生物种类、细胞类型及发育阶段不同而存在差异。
染色体异常可引发疾病
1、染色体异常会导致不孕症、流产和畸形胎儿等生殖功能障碍。
2、第二性征异常，女性多见，如原发性闭经、性发育不良、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下等。
3、外生殖器两性畸形，两性畸形包括真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合症等几种。
4、先天畸形、智力低下，多出现头小、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等多种疾病。
6、引起流产、死胎、畸形儿等现象产生。
7、引起白血病和其它肿瘤发生。
染色体的应用
1、多倍体育种，如三倍体无籽西瓜、八倍体小黑麦。进行多倍体育种，其营养物质含量高，但具有发育延迟，结实率低等缺点。
2、单倍体育种。单倍体育种可缩短育种年限，速度快，单倍体植株染色体人工加倍后，即为纯合二倍体，后代不再分离，成为稳定新品种，所培育种子为绝对纯种。但单倍体育种具有生长发育弱、高度不孕等缺点。