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王炼炼副主任医师
生殖医学科

13号染色体重复是什么原因造成的?

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13号染色体重复可能是精子质量不好,或是基因突变导致的。

精子质量异常和染色体重复有一定相关性。精子畸形率或精子DFI值高、精子活力较低,都会引起胚胎质量异常,导致染色体异常、胚胎停育、流产。因此在胚胎形成前,精子的质量是至关重要的。若男性精子质量不好则会引起胚胎畸形、发育缓慢甚至停育的情况。所以建议在怀孕之前男方需要提前一到两个月调整身体状态,改善精子质量,戒烟戒酒,适当运动提高整体身体机能。

一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系,从而改变了表型效应的现象称位置效应。所以基因突变也会导致胎儿13号染色体重复,此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离,从而影响了基因的表达。

备孕前,除了女性进行检查,建议男性也进行精液方面的相关检查,以利于避免染色体异常。

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