苯丙酮尿症初筛准确吗

苯丙酮尿症初筛通常是比较准确的，检查时需要取足跟末梢血，将其滴在专用的干血滤纸上晒干后邮寄到筛查中心做血液的检测。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，需要在新生儿出生三天内到医院做检测，而检测的时候，苯丙氨基酸含量大于20mg/dl或者是同时伴有苯丙氨基酸/络氨酸大于2.0为阳性，需要做复查工作，如果检查结果仍然为阳性，则代表患者的患病概率有所提高。

苯丙酮尿症初筛属于常规检查，每个新生儿在出生之后都需要做，可以通过早发现给予早治疗，避免病患加重。