新生儿苯丙酮尿症
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病情描述： 新生儿苯丙酮尿症
精选回答：
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- 孙小敏 副主任医师
- 重庆医科大学附属儿童医院 儿科综合
- 引起新生儿苯丙酮尿症的原因是有很多的，当然也有可能是多种原因共同作用的结果，这是一种家族遗传性疾病，苯丙氨酸代谢中酶的缺陷使苯丙胺酸不能转化成络氨酸，而使苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积并从尿中排出，主要表现为生长发育和智力落后，精神神经症状例如抽搐，肌张力增高等，黑色素的脱失而使毛发成棕色，尿液和汗液有鼠尿味。要注意宝宝18天提示苯丙酮尿症是不是足跟血筛查提示的，足跟血筛查有一定的假阳性，再次复查有正常的可能。如果不是足跟血而是专门抽血针对性检查的一般出错的几率较小。苯丙酮尿症属于遗传性代谢性疾病，接受母乳或配方奶喂养前的新生儿可没有明星症状，接受喂养之后，宝宝可会出现兴奋不安或精神萎靡、嗜睡等症状，同时伴有皮肤、头发、眼睛颜色变浅等症状，少数患儿会有抽搐症状。