对于家长朋友们来说孩子能够健康成长是最美好的事情了，可是现如今的生活当中有不少的疾病都会缠绕着孩子的健康身体，为此我们一定要重视起来，先天性巨结肠疾病的发生更是非常危险，那么小儿先天性巨结肠该如何诊断呢？
先天性巨肠(hirschsprung?sdiscase)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，使该肠这肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。儿童医院外科1955～1991年共收治1439例，其中新生儿599例，男与女比例为4：1。有遗传倾向。
1.病史及体征：90%以上患儿生后36～48小时内无胎便，以后即有顽固性便秘和腹胀，必须经过灌肠、服泻药或塞肛栓才能排便的病史。常有营养不良、贫血和食欲不振。腹部高度膨胀并可见宽在肠型，直肠指诊感到直肠壶腹部空虚不能触及粪便，超过痉挛段到扩张段内方触及大便。
2.x线所见：腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现，新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。若仍不能确诊则进行以下检查。
3.活体组织检查：取距肛门4cm以上直肠壁粘膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量，巨结肠患儿缺乏节细胞。
4.肛门直肠测压法：测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘，当直肠受膨胀性刺激后，内括约肌立即发生反射性放松，压力下降，先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，而且发生明显的收缩，使压力增高。此法在10天以内的新生儿有时可出现假阳性结果。
5.直肠粘膜组织化学检查法：此乃根据痉挛段粘膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙醯胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童出5～6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。
上文给朋友们介绍了有关于小儿先天性巨结肠该如何诊断的问题了，希望我们这些内容的介绍可以给您带来了一定的帮助，平时的日常生活当中对于这个疾病的发生是一定要及时的去正规的医院进行检查和治疗，避免耽误病情。