综合治疗缓解蓝色橡皮泡痣综合征的出血症状

文章摘要：反复黑便，2岁宝宝重度贫血，小文文(化名)虽然刚刚2岁，但已经是医院的常客了。这是因为她出生以后就发现面部出现一个逐渐增大的柔软肿块，虽然很快在医院确诊为“血管瘤”，并进行了相关激素及栓塞治疗，但肿块

反复黑便，2岁宝宝重度贫血小文文(化名)虽然刚刚2岁，但已经是医院的常客了。这是因为她出生以后就发现面部出现一个逐渐增大的柔软肿块，虽然很快在医院确诊为“血管瘤”，并进行了相关激素及栓塞治疗，但肿块仍然随着时间逐渐增大。而半年多前，病情突然加重：相对于面部血管瘤造成的美观问题，文文还出现了消化道出血的表现，每天解1-3次柏油样便，血色素一路降低到64g/L。经输血和抑制胃酸分泌后，病情暂时缓解，但每天仍有便血，此后经历多家医院采取输血、补铁等治疗未见好转。找出元凶，综合治疗解病痛心急如焚的文文父母经介绍来到瑞金医院儿内科进行诊治。此时文文的血色素已经降到了54g/L，属于重度贫血。经过详细的胃肠镜检查，医生发现婷婷的消化道，尤其是胃里，也长了许多树莓样的“血管瘤”。正式这些“血管瘤”在胃酸的腐蚀下反复出血，造成文文反复出现消化道出血、黑便，导致重度贫血。文文最终被确诊患有“蓝色橡皮-泡痣综合征”。胃里的静脉畸形胃里的静脉畸形经过儿内科医生的仔细准备，2岁的文文在接受输血治疗后，经全麻，利用胃镜对这些血管畸形进行了硬化剂注射治疗，将胃部病灶破坏掉。之后，医生让文文开始口服西罗莫司控制病情，减少新生血管畸形的发生，并补充铁剂改善贫血。经过治疗后，文文大便终于回归正常的黄色，贫血也改善了。经过之后一年多来的治疗，胃里没有再出现病灶，文文再也没有出现过便血，即使不去输血，血色素也始终保持正常。什么是蓝色橡皮疱痣综合征蓝色橡皮-泡痣综合征，也被称作Bean综合征，这是一种极其罕见的先天性静脉畸形。形成的静脉畸形多发生于体表皮下以及腹腔内脏，消化道是好发部位。外观呈暗紫色或树莓样，病损部位会随着时间进行性增大。具体病因目前并不十分清楚，部分研究提示是体细胞基因突变（TEK基因）导致，因此并不遗传。由于消化道的病损，会导致反复消化道出血，而导致严重贫血。既往的治疗主要是硬化剂栓塞、手术切除，但仍旧会有新发病损不停出现，使得治疗失败。虽然口服激素和普萘洛尔对婴儿血管瘤疗效确切，但对于这个病治疗结果非常不理想，但大部分病人仍然会有消化道出血，需要频繁接受输血治疗。近几年，瑞金医院对蓝色泡痣综合征的患儿采用了综合治疗，一方面对消化道的存在静脉畸形进行硬化剂栓塞止血，一方面同时口服西罗莫司延缓新发病损的出现，取得了良好的疗效，大部分病人消化道出血明显减少，输血治疗间隔明显延长，很多孩子甚至完全缓解，不用再输血治疗。