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遗传性肥厚型心肌病致病基因是什么

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肥厚性心肌病是一个常染色体显性遗传性疾病,早在20世纪90年代的时候,当时随着遗传学的发展,基因最早发现的叫MYH7基因的一个突变。随着近年来的一个更多的检查技术的发展以后,发现与肥厚性心肌病相关的基因,可能达70多种,相关的基因突变有1400多种了,都是是相对是比较多的肥厚性心肌病,最特别是梗阻型的肥厚心肌病,一定要嘱病人去避免剧烈的运动和避免情绪的过分激动。

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    肥厚性心肌病是属于一个常染色体的显性遗传性疾病,它主要一个特征是心肌非对称性的增厚,导致心室腔变小,心室充盈的受阻舒张,顺应性减退这些为特征。肥厚性心肌病它是一个进展比较缓慢的一种疾病,它根据它的流出道有没有梗阻,分了有梗阻性和非梗阻性肥厚性心肌病。
    薛嘉虹 西安交通大学第二附属医院
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    肥厚心肌病因为它进展比较缓慢,更多的是通过一些影像学的来诊断。心脏彩超就是一个很简单的诊断办法,比如说做心脏彩超的时候,发现病人的室壁增厚,就是室壁增厚,比如大于15毫米,特别是还有一些指标室间隔和左,室后壁的厚度的比值超过1.3,或者1.5。还有典型的萨姆征以及一些其他的左室流出道,比如说流速增加了,或者流出道的狭窄,有这些特殊的指征,就可以帮助我们去诊断肥厚性心肌病。
    薛嘉虹 西安交通大学第二附属医院
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    肥厚型心肌病主要是遗传性的疾病,主要表现主要是有心室不对称性的肥厚,主要是引起室间隔的肥厚,然后根据是否发生梗阻的症状,分为梗阻性的肥厚型心肌病以及非梗阻性的肥厚型心肌病。 梗阻性肥厚型心肌病往往可能由于剧烈的运动以及突然情绪的问题,可能发生严重的心律失常而导致猝死; 非梗阻性的肥厚型心肌病,一般早期没有明确的症状,到了后期可能会出现心力衰竭的相应的症状。主要是引起青少年和运动性猝死的最主要原因。
    周华 山西医科大学第二医院
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    肥厚型心肌病的治疗主要有以下几个方面: 1、对于没有明确症状的,室间隔没有明显肥厚及心电图正常的人群,可以暂时观察; 2、避免剧烈的运动以及禁忌性的活动; 3、药物治疗,药物治疗主要有包括针对减轻左室流出道梗阻的药物,最常用的就是β受体阻滞剂,有一个负性肌力、负性频率和负性传导的作用,减轻梗阻,增加舒张期的充盈时间来减少室性及室上性的心律失常;非二氢吡啶类的钙拮抗剂,也有可以具有负性变时和减弱心肌收缩力的作用来起到减少梗阻的作用; 4、心力衰竭的治疗,根据肥厚性心肌病引起的心脏扩大 ,心力衰竭的症状,主要是有包括改善症状的,比如说强心利尿、扩血管的药物的治疗以及改善神经内分泌系统的药物的治疗; 5、心房颤动的治疗,主要是根据房颤的发生的时间,来分别进行转复房颤为窦性心率以及就是在抗凝的基础上进行,减慢心室率的治疗以及室间隔的消融术; 6、室间隔的消融术可以包括,酒精室间隔的消融术也就是用于药物治疗效果不明显的患者; 7、双腔起搏治疗。
    周华 山西医科大学第二医院
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    肥厚型心肌病的常规的检查方法包括X片,心电图,介入检查,心脏的磁共振。这几种检查当中,心超和心脏的磁共振是最敏感,特异性最高。因为他可以发现心肌肥厚的部位程度相对于对于预后的影响程度,根据这个结果我们可以做一些判断。
    周亮 杭州市第一人民医院
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    这两个病的区别还是很大的。扩心病它的原因主要是和病毒感染,然后这种迁延 反复的感染、心肌细胞的坏死造成的这种心脏的衰竭有关系,因此扩心病表现以心衰为主,它的特点是心脏不同程度的扩大。还有人有不同程度的心律失常或者是血栓的问题。肥厚型心肌病有遗传倾向,家族中通常会呈家族性的发布,表现分为梗阻的程度不同、心肌流出道梗阻的症状,容易发生流出道梗阻所导致的症状,表现为排心排量减低,包括流出道的压力增加导致的心脏收缩末的压力增加,造成的心律失常、猝死。它俩的表现是不一样的,治疗方式的话也不一样,对扩心病来讲,治疗方式主要是药物治疗。梗阻性心肌病的话,是以舒缓心肌,用一些CCB、β受体阻断剂,必要时候有射频治疗甚至这个硬化栓塞治疗。
    于红 首都医科大学附属北京康复医院