什么是结直肠Lynch综合症
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第二类遗传性的这种结直肠癌叫做Lynch综合征，很早以前又称为遗传性非息肉病性结直肠癌，Lynch综合征在结直肠癌患者中发病率大约只有2-5%，是一种错配修复基因突变的常染色体显性遗传病，平均发病年龄大约在40-50岁，特点是除了高发结直肠癌以外，家系中间也同时高发胃癌、乳腺癌等其他肿瘤。
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什么是Lynch综合征
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- Lynch综合征即遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种染色体显性遗传性疾病，由错配修复基因种系突变引起。可引起结直肠及其他部位的肿瘤，包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、上尿道肿瘤、脑和皮肤的肿瘤等。患者患病风险高于正常人，约占结直肠癌患者的2%到4%，是最常见的遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征已被证实的DNA错配修复基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突变基因90%左右，另外10%由于MSH6和PMS2携带有MLH1或MSH2基因突变的个体，患结直肠癌的风险高达80%。其中70%的结直肠癌发生在近端结肠至脾曲的位置。其发病年龄相对较轻，平均诊断年龄为45岁。组织学形态上表现为低分化癌，伴有粘液腺癌和印戒细胞癌的特征，具有类似Crohn病的反应，肿瘤常伴有大量的淋巴细胞浸润、错配修复蛋白和微卫星不稳定性的检测，可以诊断的标志物。
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昝丽坤
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Lynch综合征有什么特点
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- Lynch综合征的临床特点多表现为：第一患者的发病年龄相对较轻。中位年龄约为44岁。第二发生结直肠癌多位于近端结肠。第三发生多原发，大肠癌的概率明显增加。第四 发生肠外恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、胰腺癌、肝胆，泌尿道肿瘤的发病率明显高于普通人群。第五结肠癌在病理学形态上主要表现为低分化的腺癌，黏液腺癌也常见，常伴有淋巴细胞的浸润或淋巴样细胞聚集，肿瘤多呈膨胀性生长而非浸润性生长。虽然Lynch综合征肿瘤发生于右半结肠而且肿瘤较大，分化较差，但是其预后要相对好于散发性结肠癌。从病理学上分析，大约三分之二的患者位于右半结肠，肿块往往较大，界限清楚，呈息肉状，斑块状或溃疡型。组织学常为黏液腺癌或低分化腺癌，免疫组织表达常常是出现错位修复基因，蛋白的缺失。
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Lynch综合征的患者有哪些
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- 在临床上遇到的Lynch综合征患者主要分为四种：
1、已确诊的Lynch综合征患者，新发生大肠癌或者其他相关肿瘤。
2、行结肠、直肠手术，术后确诊为Lynch综合征。
3、行妇科或者其他相关癌症手术后，确诊为Lynch综合征的患者。
4、单纯的错配修复基因突变携带者，对于其治疗原则是有所不同的。对于术前已经确诊Lynch综合征的患者，多数专家认为可以根据肿瘤的位置，行全结肠切除或全大肠切除，再加区域淋巴清扫、回肠肛管吻合，对发病年龄早的患者更应如此。因为对于Lynch综合征的患者，大肠局段切除后保留一段大肠，发生癌变的几率还是很高。文献报道对于Lynch综合征的患者而言，行结肠区段切除术后，10年内再发生结肠癌的几率为16%；20年内再发生结肠癌的几率为41%；30年内再发生结肠癌的几率为62%。但全结肠切除，必然引起患者术后生活质量的下降。
因此临床医生应向患者交代手术风险，根据患者的具体情况，采取个性化手术治疗：
1、对术后病理提示需要辅助化疗的Lynch综合征患者，不建议采用5氟尿嘧啶作为基础的辅助化疗。
2、对于术后确诊Lynch综合征的患者，专家建议对保留的大肠定期行结肠镜检查，发现有腺瘤癌变倾向时，及时早期进行根治性手术，防止癌变发生。
3、对于错配修复基因突变未发病的Lynch综合征的患者，应进行严密的监察。
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Lynch综合征的发病特点有哪些
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- Lynch综合症表现为结肠部位的肿瘤，是结肠以外发生的各种类型的肿瘤。子宫内膜癌是最常见的结肠外肿瘤。妇女患子宫内膜癌的风险与患结肠癌的风险相当，发病年龄较轻，并发结肠癌是遗传性非息肉病性结直肠癌发病的特点，依靠临床表现和家族特征可初步作出诊断Lynch综合征。大肠癌患者多在45岁以前发病，发病部位多位于右半结肠，组织学上多为低分化黏液腺癌或印戒细胞癌。肿瘤组织中有大量淋巴细胞浸，患者有多种组织癌变的倾向，如胃、卵巢、胆道、尿道、小肠、大脑和胰腺等。癌变最常见的靶点为结肠和子宫内膜，约50%到80%会发生大肠癌，约占大肠癌的2%到4%。子宫内膜是第二个癌变靶点。40%到60%的患者会发生子宫内膜癌，女性患者中子宫内膜癌发病率与大肠癌相当，甚至超过大肠癌的发病率。Lynch综合征约占全部子宫内膜癌患者的2%，妇产科医生应对遗传性非息肉病性结直肠癌引起的子宫内膜癌要提高警惕。
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Lynch综合征临床诊断的标准是什么
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- Lynch综合征的标准是中国人Lynch综合征家系标准、Amsterdam标准I、Amsterdam标准II。中国人Lynch综合征家系标准为家系中有大于等于2例组织诊断为结直肠癌患者，2例为一级血亲关系，并符合以下任一条件：大于等于1例，包括腺瘤。大于等于1例，小于50岁。家系中大于等于1例患者，出现相关肠外恶性肿，包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统肿瘤，符合标准应进行基因筛检。Amsterdam标准I型，家系中大于等于3例，同时满足以下所有条件：l例为其他2例的一级亲属。累及连续两代人。l例发病早于50岁。除外家族性息肉病。Amsterdam标准II为家系中大于等于3例，确诊为Lynch综合征相关肿瘤，包括结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管肾盂肿瘤等的，满足以下所有条件：l例为其他2例一级亲属。累及连续2代人。1例发病早于50岁。除外家族性腺瘤性息肉病。
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Lynch综合征的外科治疗有哪些
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- Lynch综合征初始的手术治疗有以下2种选择，即部分结肠切除，加每1年到2年进行肠镜检查或全结肠切除，或回直肠吻合术加直肠监测。目前尚无临床研究直接比较2种方法的优劣性，部分结肠切除术后患者发生异时性肿瘤的概率约为45%，回肠直肠吻合术后12年发生直肠癌的风险为12%，扩大切除可以降低异时性结肠肿瘤的发生率。但无证据表明可以延长患者的生存时间，部分患者结肠切除加每年肠镜检查，其预防异时性肿瘤的效果与回直肠吻合术相似，但生活质量要高于回直肠吻合术。需要根据个体化诊治方案，术前充分告知患者2种选择的优缺点，并综合考虑患者的年龄和术后随访依从性等因素，对于女性Lynch综合征的治疗考虑到患子宫内膜癌和卵巢癌的风险要高于普通人群，推荐完成生育后进行预防性子宫和双附件切除手术，或在施行其他腹部手术时切除子宫及双附件，特别对于家族中有子宫内膜癌或卵巢癌病史的患者。
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