什么是Noonan综合征

朋友们，大家好!在平常的门诊中，我们有时会遇到一些“特殊”面容的宝宝，这些宝宝往往伴随有染色体的缺失或者异常，例如Noonan综合征、Prader-Willi综合征等，那么这些疾病到底对应的是哪种类型的特殊面容呢？咱们今天就来了解一下。
1、Noonan综合征
首先来了解一下Noonan综合征，Noonan综合征于1962年由美国儿科心脏病学家杰奎琳·努南发现并命名，其临床表现复杂，除特殊面容外，患者往往伴有先天性心脏病，身材矮小、胸廓畸形，视力听力异常等。目前根据国外报道，患病率为1/1000-2500。Noonan综合征的发病机制与人体的Ras-MAPK信号通路是密切相关的，截至目前，有16种基因的变异与NS的发病相关，其中PTPN11是中国NS患者最常见的致突变基因。
Noonan综合征特殊面容在新生儿及婴幼儿时期较为明显，但随着年龄的增长，尤其到成人期以后，面部症状就会变得越来越不典型，在临床上就不太容易被识别。在婴幼儿时期，面容表现为头发稀疏卷曲，前额大，高额弓，眼距比较宽，眼睑下垂明显，鼻子比较短，鼻根较宽，同时上嘴唇饱满，人中较长，呈噘嘴样，小下颌，短颈，伴有颈蹼，有时双手双足伴有水肿，后脑勺发际线比较低；在儿童-青春期，则表现为倒三角形 ，头发卷曲，前额宽，小下颌，还伴有颈蹼，有些还表现为肘关节的弯曲，胸廓的畸形等；在成人期，发际线比较高，倒三角形脸型，面部额头皱纹及法令纹比较明显。