朋友们，大家好!在平常的门诊中，我们有时会遇到一些“特殊”面容的宝宝，这些宝宝往往伴随有染色体的缺失或者异常，例如Noonan综合征、Prader-Willi综合征等，那么这些疾病到底对应的是哪种类型的特殊面容呢？咱们今天就来了解一下。 1、Noonan综合征 首先来了解一下Noonan综合征，Noonan综合征于1962年由美国儿科心脏病学家杰奎琳·努南发现并命名，其临床表现复杂，除特殊面容外，患者往往伴有先天性心脏病，身材矮小、胸廓畸形，视力听力异常等。目前根据国外报道，患病率为1/1000-2500。Noonan综合征的发病机制与人体的Ras-MAPK信号通路是密切相关的，截至目前，有16种基因的变异与NS的发病相关，其中PTPN11是中国NS患者最常见的致突变基因。 Noonan综合征特殊面容在新生儿及婴幼儿时期较为明显，但随着年龄的增长，尤其到成人期以后，面部症状就会变得越来越不典型，在临床上就不太容易被识别。在婴幼儿时期，面容表现为头发稀疏卷曲，前额大，高额弓，眼距比较宽，眼睑下垂明显，鼻子比较短，鼻根较宽，同时上嘴唇饱满，人中较长，呈噘嘴样，小下颌，短颈，伴有颈蹼，有时双手双足伴有水肿，后脑勺发际线比较低；在儿童-青春期，则表现为倒三角形 ，头发卷曲，前额宽，小下颌，还伴有颈蹼，有些还表现为肘关节的弯曲，胸廓的畸形等；在成人期，发际线比较高，倒三角形脸型，面部额头皱纹及法令纹比较明显。

我们来了解一下 Prader-Willi综合征，Prader-Willi综合征又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，俗称“小胖威利综合征”，是在1956年由Prader等首次报道，目前国外报道的发病率约为1/10000-1/30000，Prader-Willi综合征临床表现复杂多样，从胎儿期已有异常表现，并且这些表现会随着年龄的增长而变化。 Prader-Willi综合征宝宝在胎儿期表现为胎动减少，羊水过多，出身时不太明显，但随着年龄增长，特征性面容逐渐典型，具体表现为长颅、窄面、杏仁眼、小嘴、薄上唇、嘴角向下，与家庭其它成员相比，皮肤比较白皙。在3-10岁幼儿阶段，则表现为小手小脚，手细长伴尺侧缘弧度缺失，手臂肿胀、手指呈锥形；40%-100%患儿因生长激素缺乏导致身材矮小；因过渡摄取事物出现超重或者肥胖。在青春期到成年期这一阶段，则肥胖体型更加明显，身材矮小，如不进行治疗，男孩子平均身高为155cm，女孩子则只有148cm。 因此有以上这些“特殊”面容的宝宝就要注意，是否与Noonan综合征、Prader-Willi综合征等相关，一旦发现有这些“特殊”面容，应及时到专业的儿童内分泌遗传代谢科进行咨询。