主要筛查的是三种，一个是21三体，一个是18三体，这两种染色体的异常，会影响到孩子的智力，有一个先天智障的危险。还有一个就是开放性脊柱裂，是一个神经管发育的异常，也会影响到胎儿的发育。如果发现唐氏筛查，有异常的情况下需要进一步的去做羊水穿刺，或者其他的检查来确定这个孩子，有没有这些染色体方面的异常。
主要筛查的是三种，一个是21三体，一个是18三体，这两种染色体的异常，会影响到孩子的智力，有一个先天智障的危险。还有一个就是开放性脊柱裂，是一个神经管发育的异常，也会影响到胎儿的发育。如果发现唐氏筛查，有异常的情况下需要进一步的去做羊水穿刺，或者其他的检查来确定这个孩子，有没有这些染色体方面的异常。
什么是唐氏筛查，目前我国使用的唐氏筛查它是通过了由生物化学的方法来检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度。比如孕妇血清中的PAPPA、AFP、HCG、游离雌三醇和抑制素A的含量，通过这些生化指标的筛查，并结合孕妇的年龄，体重，孕周，还有超声，看孕妇是否有吸烟史，是否患有胰岛素，依赖性糖尿病等临床信息，然后通过一个风险的评估软件，它通过风险评估的软件来计算风险值，通过这个来计算预测胎儿患二十一三体综合征，十三三体综合征和十八三体综合征神经管缺陷的风险，但是唐氏筛查的结果不是诊断，只是风险的评估，根据筛查孕周的不同，唐氏筛查分为有早孕期筛查和中孕期筛查，早孕期筛查的孕周是在怀孕的11到14周进行，而中孕期筛查是在怀孕的15周到20周零6天进行的，一般我们抽血后一周内孕妇就可以拿到筛查的结果，如果结果是高风险，还要进一步做羊水穿刺或者说是绒毛穿刺活检，或者说是高精度的 胎儿超声来明确诊断。
唐氏筛查就是抽取孕妇的血液，然后进行化验检查，这个主要是看胎儿有没有染色体方面的异常。 这个检查的结果分临界风险或者高危风险以及正常的胎儿。如果检查发现有异常，需要进一步做羊水穿刺确诊。正常情况下，唐氏筛查可以检查出13三体、18三体和21三体，这三种染色体疾病，如果检查有问题，做羊水穿刺就能够确诊。因为唐氏筛查只能提示是不是有风险，并不能确诊这个孩子肯定就是染色体方面的问题。
早期唐氏筛查和中期唐氏筛查哪个更准确，作为筛查手段早期唐氏筛查和中期唐氏，筛查都不能确诊，所以谈不上准确。没有准确率一说通常以检出率和假阳性率，来评价某一个筛查手段，检测率高且假阳性率低是，一个好的筛查手段的标准，从国内目前开展的情况来看，早期唐氏筛查的，检测率高于中期唐氏筛查，假阳性率低于中期唐氏筛查，而中期唐氏筛查的检查率，仅仅为为百分之六十到百分之七十五，假阳性率在百分之五到八左右。
做唐氏筛查，首先要注意筛查的时间是在怀孕的15周到20周+6的时候到医院去做检查。 做筛查以前要空腹，并且在筛查前3天要少吃油腻的食物。另外带着自己的身份证和身份证的复印件，到当地医院去做筛查。 因为目前来说，我们国家做唐氏筛查是免费的，所以每一个孕期的妇女都需要做这种检查，但是如果年龄超过35岁了，做唐氏筛查就不准确，最好是做无创DNA的检查或者是羊水穿刺的检查。
唐氏筛查结果如何看，唐氏筛查是患病风险筛查，不是诊断是风险评估，结果是一个风险值，如果筛查结果为低风险，说明患病风险较低，但不能完全排除患唐氏综合征，低风险孕妇建议进行定期产前检查，如果在后续超声筛查中，发现胎儿出现染色体异常的超声指标，建议进行胎儿无创DNA检测，如果筛查结果为临界风险，说明临界风险人群胎儿患唐氏综合征风险较低，风险人群增高，是唐氏筛查最容易漏诊的人群，建议无创DNA检查，定期产检，如果筛查结果为高风险，那么高风险的孕妇需要超声检查重新核对孕周，如果孕周超过一周以上应该重新评估风险，如果重新评估风险后仍然是高风险，对于21-三体，18-三体，13-三体综合征高风险孕妇，建议进行介入性产前诊断，对于神经管缺陷的高风险，建议她是进行高分辨的超声的筛查，超声检查对于隐性的脊柱裂是不能排查的，一般情况下我们不再建议孕妇对于高风险临界风险的筛查结果重复进行血清学检查。
