唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血，通过测定激素水平包括β-hCG，加上孕妇的年龄等等指标，然后推测出来该孕妇发生唐氏综合症比例。如果是十八三体13三体综合征的胎儿，建议做进一步的有创的产前诊断，比如说羊水穿刺或者脐血穿刺，进一步明确胎儿的染色体是否正常。拒绝做有创的，建议去做无创DNA检测，但是做无创DNA检测仍然有2%的几率会漏掉唐氏综合症。
唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的外周血，通过测定激素水平包括β-hCG，加上孕妇的年龄等等指标，然后推测出来该孕妇发生唐氏综合症比例。如果是十八三体13三体综合征的胎儿，建议做进一步的有创的产前诊断，比如说羊水穿刺或者脐血穿刺，进一步明确胎儿的染色体是否正常。拒绝做有创的，建议去做无创DNA检测，但是做无创DNA检测仍然有2%的几率会漏掉唐氏综合症。
唐氏筛查的目的有哪些，唐氏筛查，它是一种特殊意义的 检查方法，它是通过检测将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以便进行后续的诊断性的检查，根据筛查孕周的不同，我们分为早孕期的筛查和中孕期的筛查，早孕期的筛查是孕妇在怀孕的11到14周进行，中孕期的筛查是孕妇在怀孕的15到20周零6天进行，但是我们需要明确一点的是，筛查的目的它不是诊断某一疾病，而是患病风险的筛查，这项检查它是针对于二十一三体综合征，十八三体综合征，十三三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查，然后我们进行下一步的诊断性的检查。如果通过诊断性的检查我们发现胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以通过自己的知情同意协商以后可以对是否继续妊娠，做出自己最后的决定。
做唐氏筛查是需要空腹的，因为检查的项目是胎儿体内的各种激素，它可以受饮食的影响，所以必须要空腹检查。 在怀孕的15周到20周以内，都可以做唐氏筛查，唐氏筛查主要是早期发现胎儿的染色体的异常，也就是唐氏儿。 另外如果孕妇的年龄超过35岁以上，做唐氏筛查就不准确了，需要做无创DNA的检查，或者是直接做羊水穿刺的检查。如果唐氏筛查出现了中风险或者是高风险，下一步也是需要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺是一个最终的诊断。
做唐氏筛查，首先要注意筛查的时间是在怀孕的15周到20周+6的时候到医院去做检查。 做筛查以前要空腹，并且在筛查前3天要少吃油腻的食物。另外带着自己的身份证和身份证的复印件，到当地医院去做筛查。 因为目前来说，我们国家做唐氏筛查是免费的，所以每一个孕期的妇女都需要做这种检查，但是如果年龄超过35岁了，做唐氏筛查就不准确，最好是做无创DNA的检查或者是羊水穿刺的检查。
唐氏筛查就是抽取孕妇的血液，然后进行化验检查，这个主要是看胎儿有没有染色体方面的异常。 这个检查的结果分临界风险或者高危风险以及正常的胎儿。如果检查发现有异常，需要进一步做羊水穿刺确诊。正常情况下，唐氏筛查可以检查出13三体、18三体和21三体，这三种染色体疾病，如果检查有问题，做羊水穿刺就能够确诊。因为唐氏筛查只能提示是不是有风险，并不能确诊这个孩子肯定就是染色体方面的问题。
什么是唐氏筛查，目前我国使用的唐氏筛查它是通过了由生物化学的方法来检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度。比如孕妇血清中的PAPPA、AFP、HCG、游离雌三醇和抑制素A的含量，通过这些生化指标的筛查，并结合孕妇的年龄，体重，孕周，还有超声，看孕妇是否有吸烟史，是否患有胰岛素，依赖性糖尿病等临床信息，然后通过一个风险的评估软件，它通过风险评估的软件来计算风险值，通过这个来计算预测胎儿患二十一三体综合征，十三三体综合征和十八三体综合征神经管缺陷的风险，但是唐氏筛查的结果不是诊断，只是风险的评估，根据筛查孕周的不同，唐氏筛查分为有早孕期筛查和中孕期筛查，早孕期筛查的孕周是在怀孕的11到14周进行，而中孕期筛查是在怀孕的15周到20周零6天进行的，一般我们抽血后一周内孕妇就可以拿到筛查的结果，如果结果是高风险，还要进一步做羊水穿刺或者说是绒毛穿刺活检，或者说是高精度的 胎儿超声来明确诊断。
