1、矮小症是指孩子的身高低于同年龄、同性别、同种族儿童正常身高的三个百分位以下，或者说两个标准差以下。年增长速率为：三岁以下的孩子低于七个厘米，三岁以上的孩子低于五个厘米，青春期的孩子低于六个厘米，它的病因主要是特发性矮小和生长激素缺乏性矮小为多，也有一些和全身性的疾病相关性。2、侏儒症是一种基因疾病，是由于常染色体的基因突变造成的。可表现为矮小、身材比例不协调、胸骨和脊柱会有畸形的出现，它也称为全身性软骨发育不全 。
矮小症比侏儒症的范围要多得多，因为矮小症的原因包括脑垂体问题引起的矮小还包括下丘脑的疾病引起的矮小，还有一些家族遗传性矮小、染色体疾病遗传代谢病或者全身性疾病引起的矮小。但是脑垂体性的侏儒症仅仅指由于下丘脑或者是脑垂体的原因而导致生长激素分泌不足或者是功能缺陷而导致的矮小。脑垂体的侏儒只是矮小症其中的一种，脑垂体性的侏儒症发病率是不高，也有5%到30%可能是跟家族遗传有关。
1、矮小症是指孩子的身高低于同年龄、同性别、同种族儿童正常身高的三个百分位以下，或者说两个标准差以下。年增长速率为：三岁以下的孩子低于七个厘米，三岁以上的孩子低于五个厘米，青春期的孩子低于六个厘米，它的病因主要是特发性矮小和生长激素缺乏性矮小为多，也有一些和全身性的疾病相关性。2、侏儒症是一种基因疾病，是由于常染色体的基因突变造成的。可表现为矮小、身材比例不协调、胸骨和脊柱会有畸形的出现，它也称为全身性软骨发育不全 。
矮小症和侏儒症是有区别也有联系的，矮小症是一个大概念，侏儒症是一个小概念，侏儒症就包含在矮小症当中，打个简单的比方，就像说水果我们说苹果是水果，但反过来水果它不一定是苹果，也可能是其他的一些水果，同样侏儒症他一定是矮小，那么这个主要是专门特指跟先天的生长激素缺乏有关系，但是对矮小来讲，他不见得就是侏儒，因为现在很多孩子的矮小主要是一个特发性的矮小，并不是某些疾病造成的，他并不缺生长激素，只是说他的身材相对来讲比同龄人偏低，那么这个和侏儒还是有区别的。矮小那么只是孩子身高的这种变化那么不达标，简而言之对于普通的孩子单纯的只是矮小，一般不会有什么症状。但是矮小的原因很多，如果是某些疾病，那么相伴的引起的身高下降，它是由和原发病相关的一些临床表现，比如说甲状腺功能减退那么造成的矮小，除了身材矮之外他可能会有甲状腺功能减退伴发的一些其他的表现，比如说怕冷记忆不好学习能力下降等等。
矮身材我们的定义就是低于第三个百分位，或者是低于平均身高的两个标准差以下就是矮身材，侏儒症实际上在医学上叫垂体性侏儒，它就是引起生长激素缺乏症，那么垂体性侏儒这种孩子他的身高是矮的，这种人可能你不问他年龄的时候，你以为他是个小孩子，那么你问他年龄可能他都20多岁了，那么这种人他就是垂体性侏儒，垂体性侏儒它只是矮身材的一部分原因，因为矮身材的原因很多，那么要根据孩子的具体情况做相关的检查才能明确。
儿童矮小症需要结合患者的病史及辅助检查结果才能诊断。儿童矮小症的诊断还需要注意以下几点：1、详细询问患儿的病史，包括是否有矮小的家族史、孩子的生长发育史、孩子出生是否宫内窘迫以及孩子每年身高增长的情况；2、在详细的询问病史之后，要对孩子进行全身体格检查，包括孩子外观、身高等检查；3、另外，还要进行一些必要的辅助检查，首先应该进行的就应该是骨龄的检查，通过骨龄的检查来判断他的骨的发育程度，同时还要完善生长激素以及相关的内分泌激素方面的检查，根据患者的具体情况完善基因、染色体、颅脑MRI检查，查看患者身材矮小的具体原因，早期针对具体的病因进行治疗。
1、孩子的身高不高。2、生长激素缺乏引起的矮小，那孩子除了身高矮以外，他还会有面容幼稚的表现。但这一类孩子的智力是正常的，身体身材也是匀称的。3、孩子是软骨、骨骼发育不良引起的矮小，这类孩子的身材比例就不平衡，可能是上身比较长，下身比较短。4、如果是甲状腺功能低下的孩子，他有一个呆小面容，这一类孩子会出现智力低下的表现。
