顾名思义就是我们的遗传物质出现了问题。遗传物质甚至就决定了你将来会得什么疾病，但是如果这个物质出现了偏差，就会出现这个人的整个结构出现问题，从而表现一系列的临床表现。也就是你父母的遗传物质出现结构或者数量的改变，从而导致了它的功能的改变，出现了一系列的临床表现的时候，我们把这类疾病我们叫遗传病。
顾名思义就是我们的遗传物质出现了问题。遗传物质甚至就决定了你将来会得什么疾病，但是如果这个物质出现了偏差，就会出现这个人的整个结构出现问题，从而表现一系列的临床表现。也就是你父母的遗传物质出现结构或者数量的改变，从而导致了它的功能的改变，出现了一系列的临床表现的时候，我们把这类疾病我们叫遗传病。
首先有诊断的意义，我们原来不认识的疾病，通过这个方法我们知道了它是怎么样的疾病。第二个我们原来知道他可能是临床综合症，但是不知道它里面的亚型、分型，它不同的分型治疗方案又不一样。所以这个也是需要用基因方法去诊断，而且我可以通过基因的诊断，明确了分子了之后，知道他可能对哪些药物是敏感的，这个对一些孩子的治疗有帮助。
像有些血友病，色盲这种疾病，它可以遗传给男孩，不遗传给女孩。这都是遗传性疾病。还有一种就是现在越来越多，男性的Y染色体微缺失的病人，它就是睾丸的Y染色体上缺了一个片段，这时候有些病人还会有少量的精子，一般我们建议他做第三代试管，就是选择女性的胎儿，因为如果是男孩的话，出现男性不育的情况，这是我们要注意的。
甲状腺癌是发生在甲状腺的恶性肿瘤，是头颈部最常见的恶性肿瘤之一。好发于女性，男女的比例大约是1：3左右，在女性恶性肿瘤中排名第4位，在男性恶性肿瘤中排名第7位。儿童至老年均可发病，与一般的肿瘤好发于老年人不同，甲状腺癌多发生于青壮年，平均年龄约为40岁，它的发病机制现在还没有完全清楚，可能与放射性接触、碘的摄入、遗传因素、激素等均有关系。甲状腺癌大多数愈后良好，它是一种懒癌，一般发展缓慢。
免疫的含义如下：免疫就是人体的免疫系统，它能清除抗原，是保持人体平衡生理状态的一种功能。在正常情况下，正常的免疫功能维持人体的一个基本生理功能和状态， 免疫力低和高都可以导致人体发生疾病，尤其像免疫病，比如狼疮、类风湿都是免疫异常所致，还有一些免疫缺陷的疾病，其实艾滋病实际上就是免疫力低下造成的疾病。
免疫力指的是机体的免疫系统识别自己和外来东西的能力，因为只有排除外来物质，才能维持身体的稳态。 免疫的过高或过低都不正常，免疫过高，就会出现紊乱，导致免疫病，如狼疮或免疫过度活化，免疫过低也不行，如艾滋病，它会破坏人体的免疫能力。另外，有些病人爱感冒，并不是免疫力低下了，可能就是因为缺乏锻炼或其他的因素导致抵抗力短暂下降引起的，本身疫功能并没有特殊的异常。
