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产前诊断与产前检查有何不同

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产前诊断是针对于特定的人群,比如说:高龄、不良的孕史、生过染色体异常的孩子或者是她亲属当中生过染色体异常的孩子,又或者是她过去因为胎死宫内,自己染色体异常,基因异常的人,还有家族史有什么问题或者是近亲结婚,又或者是她自己本身携带有一些特殊的疾病,所以它是针对特殊的人群来做的一些特定的手段的一些技术,它跟一般的产前检查是不一样的。
产前诊断我们一般做绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺这些清楚,并不适用于所有人,也没有必要所有的人就去进行检查。

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    其实产前诊断,是我们产科的一部分,产前诊断技术,也是为了产科发展的需要而设立的,产前诊断这些技术也是想,它的目的就是要发现,胎儿的一些异常,胎儿染色体异常,或者基因的异常,早期进行一些诊断,早期治疗对于染色体异常的孩子,可以给予引产的治疗,就是避免这些染色体异常,或者基因异常的孩子的出生。

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    其实产前诊断是产科的一部分,产前诊断技术也是为了产科发展的需要而设立的,产前诊断这些技术也是想它的目的就是要发现胎儿的异常,胎儿染色体异常或者基因的异常,早期进行诊断、早期治疗。对于染色体异常的孩子可以给予引产的治疗,就是避免色体异常或者基因异常的孩子的出生。

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    产前诊断有哪些项目,目前来说,胎儿疾病的产前诊断主要是针对的有胎儿的结构和胎儿遗传两个方面。胎儿结构异常的 产前诊断方法主要是通过了影像学的技术,目前我们常采用的 影像学的技术包括有产前诊断超声和磁共振成像,而对于胎儿遗传疾病的常用的产前诊断方法,我们主要包括有两个方面 一个是取样的技术,一个是实验室的技术,而实验室的技术 主要有包括我们比较常见的比如羊膜腔穿刺术,绒毛取样 还有经皮脐血穿刺脐,还有胎儿活组织检查,胚胎植入前的遗传学诊断,而对于实验室的技术,我们包括很多方面,我们常用的包括有传统的染色体的核型分析,还有染色体的微阵列分析,荧光原位杂交技术,还有我们现在目前比较新的临床全外显子组检测等等。

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    产前诊断的项目包括一些有创的检查和无创的检查。 有创的产前诊断包括孕11~14周之间进行的绒毛膜穿刺,在孕16~20周之间进行的羊水穿刺,以及后期进行的脐血穿刺。 无创的检查包括超声的检查和产前一些抽血的检测方法。超声检查是包括孕11~13周加6进行的NT检查,以及孕22~26周之间进行的四维大排畸检查。抽血检查包括早期的唐氏筛查、中期的唐氏筛查、无创DNA检查。 唐氏筛查的准确率不是特别高,但是无创DNA的准确率最高能够达到99%。对于孕妇年龄偏大,超过35岁,一般就建议不做早期或者中期的唐氏筛查,直接进行无创DNA的检查。

    丁英波副主任医师
    蓬莱市中医院产科
    01:17