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张印星副主任医师
妇产科
黄石市中心医院
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唐筛低风险有必要做无创DNA吗

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唐筛低风险是否要进行无创的检查,主要取决于患者自身的意愿。
唐筛和无创检查的主要内容是相似的,都是为了了解有无常见的胎儿染色体畸形。无创 DNA的准确率要明显高于唐筛,所以目前大多是通过无创DNA的方式进行检测,已经逐渐替代了唐筛。但是两者都为筛查,不能作为确诊的依据,只能通过低风险和高风险的判断,来了解出现染色体异常风险的高低。出现高风险值的情况后,不能作为定性诊断,而需要进一步的通过羊水穿刺的方式进行明确。

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    张印星副主任医师
    黄石市中心医院妇产科
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    唐氏筛查出现低风险,就说明唐氏筛查是通过的,这种情况不需要再做无创DNA检查。 唐氏筛查低风险表明胎儿出现唐氏综合征的几率相对比较小,一般不需要再次进行无创DNA的检查。 如果在唐氏筛查过程中提示出现高风险或者提示出现临界风险,这时候才需要进行无创DNA的检查,必要的时候可能要做羊水穿刺,主要是为了明确胎儿是否存在染色体的异常。 唐氏筛查只是一种非常简单的产前筛查,检查结果是低风险就可以继续进行后续的检查。虽然是低风险,也不能够完全保证胎儿不存在唐氏综合征,所以后期的检查也是不能够缺少的,每一项检查都是非常有必要的。

    丁英波副主任医师
    蓬莱市中医院产科
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    无创DNA是有必要做的。 无创DNA的优点在于对胎儿不会造成影响,是通过抽取孕妇外周血,分离胎儿相关细胞,对胎儿是否出现13-三体、18-三体以及21-三体综合征的风险进行的评估,是怀孕期间最为重要的胎儿染色体的检查。 虽然既检查结果不能作为定性诊断的依据,但是作为初筛也是有重要意义的。如果初筛提示异常,需要进一步进行羊水穿刺,而羊水穿刺作为一种有创的检查项目,并不常规的开展。羊水穿刺是通过收集羊水中的胎儿脱落细胞,进一步的对胎儿的相关基因信息进行明确,了解有无出现异常的情况。

    张印星副主任医师
    黄石市中心医院妇产科
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    唐筛和无创DNA检查的内容有所不同。 虽同是包括21-三体和18-三体,但是无创包含13-三体,而唐筛包括开放性神经管畸形。 检测的方式不同,唐筛是通过孕妇血液中妊娠相关蛋白、人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇等,结合孕妇的年龄、身高、体重进行评估。而无创DNA主要是通过抽取孕妇的外周血,分离其中的胎儿相关细胞,进行染色体分析。 两者的准确率不同。早期和中期唐筛结合,准确率可达90%,而无创DNA的准确率可达到95%以上。但两者都属于筛查的范畴,并不能作为胎儿染色体异常的定性诊断标准。如果出现筛查结果的异常,还需要进一步通过染色体检测的方式来了解胎儿有无染色体畸形。

    张印星副主任医师
    黄石市中心医院妇产科
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    无创DNA检查有必要做。 因为在做唐氏筛查的过程中,如发现出现了高风险或临界风险,就必须进一步的做无创DNA,甚至是要通过羊水穿刺来确定胎儿是否有先天性的基因异常,因为如果唐氏筛查是高风险,不做进一步的监测,就有可能会导致唐氏儿出现,不仅对孩子影响较大,而且给社会及家庭都会造成很大负担。 在无创DNA检查的过程中,其准确性较高,能达到99%,所以它能进一步确定胎儿是否出现了唐氏儿,如果无创DNA也提示高风险,则必须进行羊水穿刺,通过比较确定的基因诊断,来确定胎儿在宫内是否有先天性的遗传改变。

    丁英波副主任医师
    蓬莱市中医院产科
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    我们现在临床上最多见的病人会遇到唐氏筛查,在14加6周或者21周左右的时候做唐氏筛查。无创DNA我们一般只是建议错过了唐氏筛查的时间之后进行的或者有一些特殊的情况的女性进行。那两者相比较来说唐筛它的准确率大概有60%到70%。它对于一个正常的女性大面积普遍筛查是可以的。无创DNA它的准确率相对偏高一些,这两个都是查三项:唐氏筛查筛的是:21三体、18三体、开放性脊柱裂。无创DNA筛查的是:21三体、18三体、13三体,它没有开放性脊柱裂的这个项目。所以单纯只做无创DNA的检查建议她在筛查前专门做一个脊柱的超声,来排除开放性脊柱裂。相对两者的准确度来说唐氏筛查的准确度可以达到60%到70%,无创DNA相对的准确率21三体可以达到95%到98%以上,18三体可以达到90%以上,13三体相也可以达到80%多。另一个区别就是普通的唐筛的费用相对无创DNA的费用相对要低。