羊水穿刺正常胎儿是否一定正常
收听：5.92k
提示：本内容不能代替面诊，如有不适请及时线下就医
羊水穿刺报告未见异常，并不能表明胎儿一定正常。
首先，羊水报告只针对胎儿的遗传物质，不能对胎儿器官结构发育情况进行解读，如羊水结果未提示异常，只能说基本可排除胎儿遗传性疾病的可能性，但不能排除胎儿结构发育异常的可能，因为有些结构畸形，并不一定合并染色体异常，而要明确胎儿结构发育有无异常需要在孕中期进行系统超声才能判断。其次，羊水穿刺的检测内容及局限性也决定了其在排除胎儿遗传性疾病方面，同样也无法做到一定正常的承诺。
羊水穿刺基本排除胎儿的异常是因为羊水的不同送检内容决定了其有限的检测范围，如染色体核型无法检出低于10M的染色体缺失或重复；还有目前医学知识的更新远远落后于检测技术的发展，如检测分辨率更高的产前全外显子基因测序WES，尽管可以分析单基因疾病，但同样会检出大量意义未明的变异，基于目前的医学知识也无法确保一些阴性结果，不会有残余风险。
相关音频推荐
-
羊水穿刺报告未见异常，并不能表明胎儿一定正常。
首先，羊水报告只针对胎儿的遗传物质，不能对胎儿器官结构发育情况进行解读，如羊水结果未提示异常，只能说基本可排除胎儿遗传性疾病的可能性，但不能排除胎儿结构发育异常的可能，因为有些结构畸形，并不一定合并染色体异常，而要明确胎儿结构发育有无异常需要在孕中期进行系统超声才能判断。其次，羊水穿刺的检测内容及局限性也决定了其在排除胎儿遗传性疾病方面，同样也无法做到一定正常的承诺。
羊水穿刺基本排除胎儿的异常是因为羊水的不同送检内容决定了其有限的检测范围，如染色体核型无法检出低于10M的染色体缺失或重复；还有目前医学知识的更新远远落后于检测技术的发展，如检测分辨率更高的产前全外显子基因测序WES，尽管可以分析单基因疾病，但同样会检出大量意义未明的变异，基于目前的医学知识也无法确保一些阴性结果，不会有残余风险。
-
系统彩超正常，胎儿不一定正常。
因为任何一项检查都有局限性，无法对被检者做出百分百正常的承诺，而且系统彩超仅针对胎儿结构发育方面的情况进行筛查，对诊断胎儿是否合并染色体异常是无能为力的。
虽然系统彩超是对胎儿解剖进行系统筛查，但仅70~80%的畸形可被检出，希望胎儿的所有畸形都被查出来是不现实的。
另外有些胎儿异常在中远期没有表现出来，而是到了晚孕后才慢慢表现出来，如某些胎儿时期的肿瘤、脑积水、肾积水、消化道狭窄和闭锁等，还有一些较小的异常如甲状腺、耳朵、手指、脚趾、皮肤等几乎无法被查出。
-
高龄产妇不一定要做羊水穿刺。但如果高龄产妇年龄超过40岁，就必须要做羊水穿刺。
高龄产妇是指年龄超过35岁以上的产妇，35岁以上的产妇，胎儿患有先天性遗传性疾病的几率偏高，所以目前在临床上要求年龄超过35岁以上的高龄产妇不做唐氏筛查，唐氏筛查的准确率偏低，而直接要做无创DNA的检测。
但是如果高龄产妇年龄超过40岁，那就必须要做羊水穿刺。因为先天性遗传性疾病随着产妇的年龄逐渐的增加，高发的几率也在不断的上升。如果女性的年龄是在35~40岁之间，先做无创DNA检查，如果有高风险再做羊水穿刺。
-
高龄产妇不一定要做羊水穿刺。
高龄产妇是指年龄超过35周岁产妇，由于女性的年龄比较大，出现染色体畸形的概率比较高，所以高龄产妇在怀孕期间要加强产前检查，一般是不做唐氏筛查的，大多数是直接进行无创DNA的检测或者考虑进行羊水穿刺。
目前临床上一般是要求年龄超过40周岁的高龄产妇要做羊水穿刺。如果年龄超过35周岁，不到40周岁，可以先做无创DNA检查，因为无创DNA检查的准确率比较高，而且最高可以达到99%。
所以高龄产妇不一定要做羊水穿刺，要看具体年龄的范围。如果确定年龄超过40周岁，一定要做羊水穿刺，因为40岁以上的女性染色体畸形的几率更高。
-
孕妇羊水量的多少和怀孕的时间有关系。
在怀孕的中晚期，正常的羊水量是300毫升到2000毫升，如果超过2000毫升，那就是羊水过多。如果低于300毫升，那就是羊水过少，可以通过B超进行测量。
如果单个的羊水池在8厘米到3厘米之间，则是正常的；如果单个的羊水池超过8厘米，就是羊水过多，低于三厘米就是羊水过少。
还有一个羊水指数的测定，也就是测量孕妇宫腔内4个象限的羊水值，羊水指数如果超过25厘米，就是羊水过多，低于5厘米就是羊水过少。
-
羊水多少算正常，那么不同的孕周羊水量的判断不太一样。
足月孕为好，因为在早孕中孕期，通过超声主要是看最大的羊水径线，一般如果有问题会跟大家沟通好，那么自己判断我们是在指怀孕到晚期，大部分是指足月以后，37周以上会测4个象限，那么4个象限加起来是80~250mm之间都是正常的范围，那么50~80叫羊水偏少，这个时候就要动态观察。
如果持续的羊水偏少，甚至变成羊水过少，羊水少于50以下，这个就要考虑是否要提前终止妊娠。
