无创检查性染色体是比较准确的。
无创是针对所有的染色体都可以进行筛查，但主要针对的是18、13 、21染色体的准确率相对要高一些，所以医生是出在正常首页报告里。
但是针对性染色体做检查它的准确率大概只有50%~60%，所以如果在无创筛查出来提示有性染色体异常时，一定要做羊水穿刺。另外，在异常的核型类型里面，有些孕妇可以生下婴儿，并没有严重的后果。
无创检查性染色体是比较准确的。 无创是针对所有的染色体都可以进行筛查，但主要针对的是18、13 、21染色体的准确率相对要高一些，所以医生是出在正常首页报告里。 但是针对性染色体做检查它的准确率大概只有50%~60%，所以如果在无创筛查出来提示有性染色体异常时，一定要做羊水穿刺。另外，在异常的核型类型里面，有些孕妇可以生下婴儿，并没有严重的后果。
性染色体异常的孩子可以要，但不是所有异常的孩子都可以要。 无创筛查出来性染色体异常的这类孕妈妈都建议做羊水穿刺。因为要区分是哪一种核型，女性染色体核型是46XX，男性是46XY。如果女性染色体多一条X叫超雌综合征，也就是47XX，其实这类胎儿可以留下来，因为在临床上会遇到很多例这样的问题，生下来通过随访发现孩子是正常的。 还有一种就是在无创的时候筛出来性染色体有问题，结果染色体没有问题，妈妈查出来是三X。因此这类孩子建议可以生下来，如果少一条X叫特纳综合征，这类孩子会表现为不来例假、子宫发育比较小、个子也很矮，虽然没有智力问题，但是看起来没有那么聪明，所以这类孩子大多数妈妈不能接受。 对于男性就是多一条Y染色体，这种孩子可能表现为暴力倾向或者脾气暴躁。但是并不影响生育，也不影响智力。另外就是男性体内多了一条X，也就是47XXY，这种情况就叫克什综合症，主要表现为没有精子不能生育，但外观上看不大出来，有一部分孕妇愿意把他生下来，但是当性染色体出现有问题的时候，一定要来做羊水穿刺。
正常人染色体是23对，也就是46条。如果染色体增多、减少或者出现异位，这都是染色体的异常，染色体异常就有可能会导致胎儿发育畸形。 在怀孕的15周到20周的时候，需要到医院去做一下唐氏筛查。这个时候主要是检查染色体，如果出现染色体的异常，需要做羊水穿刺的检查，羊水穿刺是最准确的诊断，做了羊水穿刺以后，如果仍然是染色体的异常，这个时候需要做优生咨询，看一下这个孩子出生以后有没有生活能力，如果确实没有生活能力，则需要结束妊娠。
常染色体和性染色体最大区别在于对性别的决定。 人体有23对染色体，其中22对是常染色体，剩下的一对是性染色体，性染色体包括X染色体和Y染色体，性染色体可以决定人体的性别，而常染色体不能决定性别。女性的性染色体是XX，而男性的为XY。 染色体是由双螺旋的DNA以及蛋白质所组成的一种结构，是人类的遗传物质，通过转录翻译的过程来指导蛋白质的合成。
胎儿染色体异常的原因有以下几点： 1、物理因素：孕期接触大量的X线或其它有辐射性的物质，都有可能导致胎儿染色体异常。 2、化学因素：在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，从而引起胎儿染色体畸变。 3、母体因素：随着母亲年龄的增长、卵子老化等影响因素下，会出现染色体间的不分离。 4、遗传因素：父母其中之一为平衡易位携带。 5、自身免疫性疾病：在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
无创基因检查高风险可以做羊水穿刺来确诊。 无创基因检查的准确率高达99%以上，如无创基因检查提示高风险，胎儿发生染色体异常的可能性是非常大的，但无创基因检查是从母体外周血浆检查胎儿游离DNA，所以它只是一种间接的检查手段，只能预测风险，只是筛查不能诊断。 而要明确胎儿究竟是否合并染色体异常，只有通过有创性操作，如羊水穿刺来获取胎儿直接来源的标本进行检查才能明确，通过羊水穿刺能一次检测46条染色体数目异常和大片段的染色体结构异常，另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测。因此，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。 所以，无创基因检查与羊水穿刺就是预测与确诊的区别，从准确性上来说，羊水穿刺肯定是高于无创的。
