羊膜穿刺检查的是染色体、基因是否有异常，它可以帮助判断孩子是否有智力问题、是否有功能上的问题、是否有遗传性疾病。
胎儿生活在羊膜囊里，羊膜囊里面富含有很多的羊水，羊水里面有很多的胎儿的脱落细胞。当临床上怀疑胎儿可能有一些染色体、基因等问题时，会建议这个妈妈做羊膜腔穿刺术。
羊膜腔穿刺术的操作过程是在超声的引导下，将穿刺针刺入到羊膜囊里，然后抽取一定的羊水，提取羊水里的一些细胞来做染色体、基因等方面的检查，从而去判断这个胎儿是否存在着染色体、基因上面的异常。
所以羊膜腔穿刺术只是一个操作，重要的是抽取了里面的细胞来做的检查，来排查胎儿的一些功能上的问题。
羊膜穿刺检查的是染色体、基因是否有异常，它可以帮助判断孩子是否有智力问题、是否有功能上的问题、是否有遗传性疾病。 胎儿生活在羊膜囊里，羊膜囊里面富含有很多的羊水，羊水里面有很多的胎儿的脱落细胞。当临床上怀疑胎儿可能有一些染色体、基因等问题时，会建议这个妈妈做羊膜腔穿刺术。 羊膜腔穿刺术的操作过程是在超声的引导下，将穿刺针刺入到羊膜囊里，然后抽取一定的羊水，提取羊水里的一些细胞来做染色体、基因等方面的检查，从而去判断这个胎儿是否存在着染色体、基因上面的异常。 所以羊膜腔穿刺术只是一个操作，重要的是抽取了里面的细胞来做的检查，来排查胎儿的一些功能上的问题。
羊膜腔穿刺术可以检查唐氏综合征、地中海贫血、血友病等。 羊膜腔穿刺术是通过抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞来检查胎儿的情况。其主要目的是分析胎儿的染色体组成，其中最重要且常见的就是唐氏综合征。有些单基因疾病如地中海贫血、血友病等也可以通过检验羊水细胞内的基因得到诊断。 此外有一些胎儿体表上的重大缺陷，如脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、肺部裂开等也可通过检查羊水内的甲型胎儿蛋白得到比较准确的参考值。 另外，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度，做羊膜腔穿刺术会痛，不过这些疼痛只是轻微的，因为采用的穿刺针非常细，且穿刺的伤口非常小。 所以，只要听从医生的安排，在术前做好检查，在手术的过程中做好配合，一般都会比较顺利，也能减少疼痛。
不是每个孕妇都需要做羊膜腔穿刺。 因为羊膜腔穿刺是一项有创性检查手段，有一定的流产风险。因此，需严格把握指征，只有产前诊断指征明确，孕周合适且无明显禁忌症的孕妇才能进行羊膜腔穿刺术。 女性最佳的生育年龄是24~29岁，此时身体发育成熟、激素分泌旺盛、胎儿发育环境好，有利于胎儿生长发育，当孕妇年龄超过35岁时卵子质量逐年下降，卵细胞内染色体变异的可能性就越大，生育风险逐年升高。 据统计，35岁之后生育风险高达1/300；45岁之后生育风险高达1/50；对于超过了35岁的高龄孕妇来讲，单从年龄这一方面就已经达到1/300的唐氏高风险指标。所以，建议每个高龄孕妇都做羊水检查。
羊膜腔穿刺其实就是拿一个穿刺针，从你的腹部穿刺到羊膜腔里取一定的组织做检查，这个痛感跟肌肉注射的痛感是差不多，有的人想打麻醉，那等于先穿刺一次麻醉针，再进羊膜穿刺针，我们建议能穿一次的时候 就不要穿两次，所以做羊穿的时候一般没有必要打麻醉的。
腰椎穿刺是检查中枢神经系统疾病的一种检查手段，如常用的中枢神经系统炎性疾病、血管性疾病、脊髓的疾病、颅内占位疾病，以及对于诊断不明的神经系统疾病，还有血管造影等。通过脑脊液的检查以及培养，可以通过检查的结果进行疾病的诊断。 腰椎穿刺在临床上应用比较广泛。通过脑脊液的检验可以测脑压，了解颅内压的高低，进行脑脊液动力学的检查，以及脊髓或气脑造影。通过释放脑脊液可以降低颅内压的压力。对于多种疾病的治疗有辅助的治疗作用。在临床上治疗蛛网膜下腔出血，可以通过放出脑脊液减轻颅内的压力，降低脑积水的发生，同时避免蛛网膜的黏连。
什么是羊水穿刺，羊水穿刺是目前相对安全的介入性产前诊断技术，它一般是在怀孕的16到24周之间，我们的医生用超声波探头在它的指引下，用一根很细长的穿刺针穿过很多层，比如要穿过腹壁，穿过子宫肌层，然后穿过羊膜，最后进入到羊膜腔内，我们抽取适量的羊水，这个羊水的量也是很少的，目的是用来检查其中胎儿细胞的DNA，染色体，生化成分等等，因此它是目前应用最广泛的取样技术。它的操作过程非常简单，一般孕妇对于疼痛也不是非常强烈，所以说一般穿刺前我们是不需要麻醉的，穿刺以后我们观察一段时间就可以了，一般情况下也不需要住院，一般穿刺术后孕妇需要在观察室观察一段时间，如果没有特殊的异常，观察胎心和生命体征都没有问题的时候就可以回家了，回家以后也要严密的观察她的生命体征，阴道出血还有腹痛情况，如果有异常的情况要及时的来院就诊。
