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什么是先天性的溶血病

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先天性的溶血疾病病因可以分为红细胞酶缺乏、血红蛋白质或量异常、红细胞膜异常。
常见的疾病包括:
1、对于红细胞酶的缺乏,比如葡萄糖6-磷酸脱氢酶的缺乏症、丙酮酸激酶缺乏症,这是一种常染色体的隐性遗传病,纯合子患者PK的活性显著的要低于正常,而杂合子的患者PK的活性是正常活性的50%,纯合子患者往往会有溶血性贫血,而杂合子一般临床表现都不明显。
2、血红蛋白病包括珠蛋白链分子的结构异常性疾病,也包括了地中海贫血、珠蛋白生成障碍性疾病。
3、红细胞膜的异常包括遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形红细胞增多症等,这几大类都是属于先天性的溶血性贫血。

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    溶血性贫血是贫血的一种,也是一种比较常见的血液系统疾病,大概发生于各个年龄阶段,病因主要是各种因素导致红细胞的寿命缩短,破坏增加。虽然骨髓造血增强后,但不能够补充消耗的红细胞,最终引起贫血,称为溶血性贫血。 溶血性贫血可分为急性溶血性贫血及慢性溶血性贫血。急性溶血的患者表现为腰背酸痛、恶心、头痛及小便发黄,慢性溶血主要表现为面色苍白、皮肤发黄等。对于溶血性贫血的治疗主要是去除病因,并进行对症治疗,溶血性贫血患者对于身体的损害较大,严重的会危及患者的生命。

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    溶血性贫血是由于先天性或者后天性的原因引起的红细胞膜异常,或者是红细胞内酶的异常,或者是血红蛋白合成肽链异常,所造成的红细胞寿命缩短,而引起的贫血症状。 临床上主要有贫血、皮肤黏膜黄染和肝脾肿大。血常规检查可见红细胞计数减低,血红蛋白浓度测定下降,红细胞压积减低,网织红细胞计数明显升高。骨髓增生明显活跃或极度活跃,主要是红系增生旺盛。 做特殊实验室检查,可以明确溶血性贫血的原因,比如自身免疫性溶血性贫血,coombs试验直接阳性或间接试验阳性。阵发性睡眠性血红蛋白尿病人,可以出现酸化血清溶血试验阳性,或者CD55或CD59抗原在白细胞或红细胞上缺失大于10%。

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    溶血病绝大部分能够控制症状,可以正常生活、工作。比如遗传性球形红细胞增多症病人,经过脾脏切除,虽然红细胞仍然是球形,但是病人的贫血、黄疸症状可以完全缓解,病人可以正常生活,正常工作。 蚕豆病的病人,如果不用某些药物或不进食蚕豆以及蚕豆制品,临床上可以没有溶血症状发作,也可以正常生活、正常工作。 自身免疫性溶血性贫血,如果是继发于自身免疫性疾病,慢性淋巴增殖性疾病,以及炎症性肠病或卵巢肿瘤等。如果卵巢肿瘤切除后,病人溶血症状控制后,一般很少复发,也能够正常生活、工作。所以,溶血的病人绝大多数都能够治好。

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    孟文芳副主任医师
    徐州矿务集团总医院小儿内科
    01:12