胎儿染色体异常主要表现在智力低下、癫痫、发育迟缓，甚至脑瘫、特殊面容等。 孕期应对孕妈妈做染色体方面的筛查，比如唐筛、无创，来筛查是否存在染色体的问题。如果筛查出现异常，要做羊水穿刺来判断染色体。 当然，还有些胎儿会有心脏、四肢发育的问题，这可能都是染色体异常导致，所以在发现超声异常的情况下，医生会对孕妇做羊水穿刺的产前诊断，然后做详细的检查，只有通过这样的手段，才能排除胎儿染色体是否有问题。

孕前染色体的检查是羊水穿刺，主要通过这种方式来做遗传方面的诊断，比如染色体或者基因方面的检查。 大多数对35岁以上孕妇建议做染色体检查。另外还有唐氏或无创筛查，高风险的孕妇，曾经生育过先天性缺陷的患儿，尤其是生育过染色体异常的患儿都建议做染色体检查。如果夫妻有一方为染色体平衡易位的携带者，甚至是性遗传疾病的携带者以及两次或两次以上自然流产史，超声提示胎儿畸形等情况，通常都只会选择染色体检查，所以羊水穿刺主要是做染色体方面的检查。 除了染色体检查也会做基因方面的检查。但并不是所有的孕妇都会给进行基因检测，对超声反复出现畸形，染色体没有检查出异常的情况下，可以对患者进行基因方面的检查。还有性连锁疾病也会对孕妈妈以及胎儿做基因方面的检查，所以羊水穿刺既能查染色体，也可以查基因。

羊水穿刺只是手术的名称，它是取胎儿的羊水做染色体以及基因方面的检查。 染色体检查是大多数做羊水穿刺的孕妇，如高龄、B超有问题或者无创筛出来有风险的这类病人基本上都要做染色体方面的检查。染色体分为很多检查方式，比如培养，把抽出来的细胞培养做核型分析大范围的去检查，甚至做嵌合体样的检查。 但染色体核型培养也有一定的限制，比如小片段的缺失或者重复核型分析是没有办法解决的，这个时候需要通过染色体的芯片技术检查染色体有没有小片段的异常。如常见的22号染色体的丢失可以导致DiGeorgge综合征及腭心面综合征 除了染色体检查，有时候也会对孕妇做基因方面的检查。如果超声检查没有出现复杂的畸形，甚至是反复多次出现同样的畸形，就需要做染色体和基因方面的检查。如果孕妈妈曾经生育过有基因病的患儿，也会做基因方面相应的检查，所以羊水穿刺的时候要根据每个人不同的情况，来选择不同的检查方式，排除染色体或者基因方面的问题。

首次产检包含的项目有血常规、凝血象、梅毒、艾滋、乙肝，甚至是地中海贫血基因的筛查。 孕早期的筛查大概在11周左右的时候建档，就会做相应的检查。比如常规的NT筛查，它就是用超声的方式测胎儿的颈后透明层，预测染色体有没有问题。 唐筛、无创以及NT，它是一种联合的筛查方式，所以这种主要是排查染色体异常以及早期的胎儿畸形。此外，因为重庆、四川等是地中海贫血的高发地区，所以对于孕早期的孕妇做地中海贫血基因的筛查。

染色体有问题可以生孩子，但需要结合染色体具体的问题才能决定。 对于染色体易位、倒位可以生孩子，虽然每次都有生育异常孩子的几率，但是生育正常的几率也是有的。如罗伯逊易位怀孕有1/6是正常，1/6是携带，2/6是三体，2/6是单体。 如果是三体的情况，是有怀孕的可能，但在孕中期或者晚期做羊水穿刺的时候，可能会发现胎儿的异常，这类孩子虽然有异常，但是并不见得会在怀孕期间出现超声上的异常，他可能表现为智力低下或者出生以后才表现出异常的表现。 如果是单体大多数会在孕早期出现流产的情况。另外还有其它染色体的异常，它可以在孕期做羊水穿刺来阻断继续妊娠，也可以做三代的试管婴儿挑取正常的胚胎移植。