骨肉瘤诊断主要是依靠临床、影像学、组织学和实验室检查多方面诊断。一般骨肉瘤主要是根据临床表现，临床表现主要是疼痛，是夜间疼痛加重或进行性加重，再就是局部出现包块是骨肉瘤的特征，骨肉瘤可以因外伤引起的病理性骨折而被早期发现，早期如果肿胀比较大，可以皮肤发亮，可以出现静脉曲张，患者早期可因为疼痛而出现跛行，晚期则出现卧床休息。对于青少年患者来说，关节周围出现反复的疼痛，应以重视，辅助检查，主要是要做X线，X线主要是看看有没有Codman三角，有没有成骨性改变和容骨性改变。CT、核磁也可以用于骨肉瘤的检查和评估，CT相对来说分辨率比较高，可以清晰显示就是瘤骨的部位和钙化的程度，并可以反映肿瘤内部的结构情况，核磁也是对骨肉瘤具有比较有诊断标准的，核磁可以看软组织情况、关节情况，肿瘤是否侵犯周围组织，是否有跳跃转移和是否引起血管扩张等。

有了新辅助化疗骨肉瘤患者的5年生存率从原来不到20%，现在能够提高到60%到80% ，保肢率从10%到20%，提高到现在的80%到90%。化疗成为骨肉瘤预后的关键因素，评估骨肉瘤的化疗效果成为研究的热点，但是仍有30%到40%的患者目前对化疗不敏感，早期区分这些高危患者可以对他们采取更为积极的治疗，从而提高生存率，国外的研究发现患者的年龄身高，肿瘤的部位、血型、化疗方案，是否存在病理骨折，都是预后的相关因素，肿瘤体积的变化是预测肿瘤化疗效果，是否可靠的指标，肿瘤体积可以应用影像学方面进行测量，就是做CT，核磁可以测量，它是一种无创的可反复进行的评估方法。因此，具有良好的可操纵性，肿瘤坏死率评估，也有以下得缺点，就是操作比较繁琐，成本高，费时费力，对于非手术的患者无法进行评估，无法在治疗中进行多次评估。

骨肉瘤发生病理性骨折后不一定可以保肢。骨肉瘤发生病理性骨折经过化疗后并且是骨折部位有愈合，肿瘤的边界清楚，可以保肢，这种保肢手术的疗效和没有骨折的疗效差不多。如果化疗后肿瘤表现为破骨并且有增大，骨折没有愈合就不要保肢了，还是截肢手术好一些，所以骨肉瘤的病理性骨折并不是都可以保肢，也不是都可以截肢，这个要根据化疗的情况，来决定，如果出现了肺转移灶，那么肺部转移也是通过化疗和药物治疗可以控制的，那么控制的好的就可以保肢，控制的不好的情况下尽量还要截肢，是根据化疗的情况来定的。截肢，假如化疗敏感，截肢和保肢是没有太大的区别的，化疗不敏感的情况下，假如已经有了肺转移，截肢对于病人的生长或者病人的5年生存率没有明显的改善的情况下，还是可以做截肢的。

骨肉瘤一般采取新辅助的化疗，先化疗，再手术，再化疗，化疗3次 、4次后，再做手术，相对来说比较好。保肢治疗是过去30年来对骨肉瘤的重大进展30年来这个重大进展，主要就是新辅助化疗，那么它对患者保肢和对患者的5年生存率有着很大的帮助，根据全身的治疗情况，以化疗为主，杀灭和抑制肿瘤，除了常规药物以外，目前的新型的靶向药物，基因药物和免疫药物在骨肉瘤的全身治疗中也得到了极大的应用。还有就是局部治疗，主要是通过局部手术和介入治疗，放疗等技术的应用，切除或控制肿瘤，降低肿瘤细胞的转移几率，进展的速度，并消除局部的危害。

所有接受治疗的骨肉瘤患者都应该进行复查。术后2年内每3个月复查一次，2年到5年内，每6个月复查一次，5年到10年内，每年复查一次，复查主要是应包括体格检查、局部X线、肺部的CT、全身的骨扫描。每次复查时都应该由医生进行评估，复发的患者应该再次进行化疗，广泛切除或者是截肢无法手术的患者，可以考虑局部姑息性放疗。骨肉瘤确诊以后，可以做各种化验、做X线、CT、核磁、血管造影、骨扫描和病检，也可以做PET-CT，还有就是实验室检查，骨肉瘤患者复诊的时候应该做化验，包括血 尿，肝肾功能，以作为诊断和治疗的参考。还有就是X线，X线是诊断骨肉瘤最有价值的方法，骨肉瘤X线表现为不同形态，骨密度及骨髓有成骨，溶骨或者混合性的骨破坏，骨膜反应等。CT能够准确的提供肿瘤侵犯的范围，特别是肿瘤有没有复发，肿瘤内外的侵蚀程度，骨膜反应，瘤骨形成和软组织包块的情况和早期发现肺有没有转移病灶。核磁，在X线检查初步确诊为骨肉瘤后，核磁诊断可以是首选，核磁比CT更精准。