什么是羊水穿刺，羊水穿刺是目前相对安全的介入性产前诊断技术，它一般是在怀孕的16到24周之间，我们的医生用超声波探头在它的指引下，用一根很细长的穿刺针穿过很多层，比如要穿过腹壁，穿过子宫肌层，然后穿过羊膜，最后进入到羊膜腔内，我们抽取适量的羊水，这个羊水的量也是很少的，目的是用来检查其中胎儿细胞的DNA，染色体，生化成分等等，因此它是目前应用最广泛的取样技术。它的操作过程非常简单，一般孕妇对于疼痛也不是非常强烈，所以说一般穿刺前我们是不需要麻醉的，穿刺以后我们观察一段时间就可以了，一般情况下也不需要住院，一般穿刺术后孕妇需要在观察室观察一段时间，如果没有特殊的异常，观察胎心和生命体征都没有问题的时候就可以回家了，回家以后也要严密的观察她的生命体征，阴道出血还有腹痛情况，如果有异常的情况要及时的来院就诊。

什么情况适用于羊水穿刺的检查，需要抽取羊水获得其中胎儿的细胞或者是胎儿的DNA进行遗传学检查的都需要行羊水穿刺检查，以下的情况都适用于羊水穿刺检查：一、预产期年龄为35岁以上的高龄的孕妇，二、唐氏筛查无创产前DNA检测高风险的孕妇，三、曾经生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿的孕妇，四、夫妇其中一方染色体异常或是平衡异位的携带者，或孕期曾经接触过可能导致胎儿先天性缺陷的物质，或他有家族的这些疾病史，五、有假肥大性肌营养不良症或是脊髓性肌萎缩症，或是血友病肝豆状核变性，或其它遗传病家族史。如果说我们在超声检查的时候发现有胎儿结构异常，羊水过多或者羊水过少的也是需要进行的羊水穿刺的检查。

新生儿疾病筛查与唐氏筛查的区别有哪些，两者筛查时间不一样，新生儿疾病筛查指的是在新生儿出生早期对于可能出现异常遗传代谢病以及先天性内分泌疾病进行筛查，它属于我们三级预防范畴，而筛查的对象一般是出生以后72小时的活产新生儿，我们常用的筛查的项目包括有苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能，减低症等等，唐氏筛查的孕周分为有早孕期筛查和中孕期筛查，早孕期筛查时间是在怀孕的11到14周，而中孕期唐氏筛查是在15周到20周零6天之间，而唐氏筛查是属于产前筛查，属于出生缺陷的二级筛查范畴，通过化验孕妇血液中的多种生化筛查指标浓度，比如说我们的游离雌三醇，甲胎蛋白，抑制素A等等，并结合孕妇的年龄，体重，孕周，超声等预测胎儿患21-三体综合征，18-三体综合征，13-三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。

唐氏筛查提示高危怎么办，如果孕妈妈拿到唐氏筛查高危报告该如何应对，对于唐氏筛查结果为高危的孕妇，首先应该由产前咨询或遗传咨询人员来向孕妇解释筛查的结果，并向孕妈妈介绍进一步检查或者诊断的方法，然后由孕妇知情来选择，一般来说对于唐氏筛查结果为高危的孕妇建议进行介入性产前诊断或者说是产科超声检查，通过介入性产前诊断或者说产科超声的检查来进行，如果胎儿确诊为染色体异常，或者是开放性神经管畸形，可按孕妇本人意愿终止或继续妊娠，但是在没有进行产前诊断之前，不应该为孕妇做终止妊娠的处理，而且对于唐氏筛查结果为高危的孕妇，我们必须要做好随访的工作要求，随访孕妇产前诊断的结果以及妊娠的结局。

唐氏筛查前的注意事项有哪些，唐氏筛查不需要空腹抽取孕妇外周血，但是唐氏筛查与月经周期体重，身高，孕周等密切相关，因此在筛查前孕妇要提供详细的个人资料，包括出生年月日，末次月经，体重，是否患有胰岛素依赖性糖尿病，是否是双胎，是否抽烟，是否有异常妊娠史，由于筛查风险率统计中需要根据上述因素做一定矫正，因此抽血填写的申请单十分重要，孕妇基本信息填写注意事项：一、身份证号码，按照实际出生日期填写，二、体重，填写抽血当天体重，三、区分糖尿病的类型，一型的糖尿病还是妊娠期糖尿病，确定孕周月经规律采用末次月经法推算孕周，月经不规律参考超生指标与孕早期测量胎儿头臀径结果，如果无孕早期超声结果参考孕中期超声结果，试管婴儿孕周计算从取卵日向前推14天，从胚胎移植日向前推17天，如果孕妇有异常妊娠史与家族史，不建议进行唐氏筛查，建议进行产前诊断，双胎或多胎血清学各项指标均有不同程度的增高也不适合做唐氏筛查。