唐氏筛查结果如何看，唐氏筛查是患病风险筛查，不是诊断是风险评估，结果是一个风险值，如果筛查结果为低风险，说明患病风险较低，但不能完全排除患唐氏综合征，低风险孕妇建议进行定期产前检查，如果在后续超声筛查中，发现胎儿出现染色体异常的超声指标，建议进行胎儿无创DNA检测，如果筛查结果为临界风险，说明临界风险人群胎儿患唐氏综合征风险较低，风险人群增高，是唐氏筛查最容易漏诊的人群，建议无创DNA检查，定期产检，如果筛查结果为高风险，那么高风险的孕妇需要超声检查重新核对孕周，如果孕周超过一周以上应该重新评估风险，如果重新评估风险后仍然是高风险，对于21-三体，18-三体，13-三体综合征高风险孕妇，建议进行介入性产前诊断，对于神经管缺陷的高风险，建议她是进行高分辨的超声的筛查，超声检查对于隐性的脊柱裂是不能排查的，一般情况下我们不再建议孕妇对于高风险临界风险的筛查结果重复进行血清学检查。

唐氏筛查能查出聋哑吗，有人会问，唐氏筛查都能筛查什么，能不能查出聋哑呢，其实唐氏筛查是通过生物化学的方法检测孕妇血清中多种生化筛查指标的浓度，比如孕妇血清中的PAPPA、AFP、HCG、游离雌三醇和InhibinA的含量，然后结合孕妇的年龄体重，孕周，还有超声，还有是否有吸烟的病史，是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过这些信息的整合我们再通过一个风险评估软件来计算风险值，最后来预测胎儿患21-三体，18-三体，13-三体综合征以及先天性神经管缺陷的风险，而聋哑，它的病因非常的复杂一般来说分为遗传性和非遗传性聋哑两大类，而且各占50%，遗传性的聋哑它是由于基因异常所导致，我们要通过特殊的检测方法才能检测出来，而耳毒性药物的损害，创伤，感染等影响可以导致非遗传性的聋哑，因此唐氏筛查是不能够查出聋哑的。

什么是唐氏筛查，目前我国使用的唐氏筛查它是通过了由生物化学的方法来检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度。比如孕妇血清中的PAPPA、AFP、HCG、游离雌三醇和抑制素A的含量，通过这些生化指标的筛查，并结合孕妇的年龄，体重，孕周，还有超声，看孕妇是否有吸烟史，是否患有胰岛素，依赖性糖尿病等临床信息，然后通过一个风险的评估软件，它通过风险评估的软件来计算风险值，通过这个来计算预测胎儿患二十一三体综合征，十三三体综合征和十八三体综合征神经管缺陷的风险，但是唐氏筛查的结果不是诊断，只是风险的评估，根据筛查孕周的不同，唐氏筛查分为有早孕期筛查和中孕期筛查，早孕期筛查的孕周是在怀孕的11到14周进行，而中孕期筛查是在怀孕的15周到20周零6天进行的，一般我们抽血后一周内孕妇就可以拿到筛查的结果，如果结果是高风险，还要进一步做羊水穿刺或者说是绒毛穿刺活检，或者说是高精度的 胎儿超声来明确诊断。

什么情况要做产前诊断，经常有人会问什么样的情况我们来做产前诊断，目前卫生部颁布了有一个产前诊断技术管理方法 ，上面要求，孕妇有以下情况之一的时候我们都建议做产前诊断，比如孕妇在孕期发现羊水过多或是过少，或者我们通过胎儿超声发现胎儿发育异常，或者胎儿有可疑的畸形的时候，还有孕早期接触过或服用过有可能导致胎儿先天缺陷的物质或药物的时候，如果孕妇有遗传病的家族史或她曾经分娩过严重的先天性缺陷婴儿，还有哪些情况，比如曾经有两次以上不明原因的流产史，或者分娩过新生儿出现了死亡的情况，孕期发生了死胎情况的时候，我们也建议做产前诊断，如果说孕妇预产期的年龄超过了35岁，我们也建议她做产前诊断，现在河南有一个民生实事的项目，对孕妇做了一个唐氏筛查，如果在孕期发现唐氏筛查的结果有异常，我们也建议她做产前诊断。

唐氏筛查的目的有哪些，唐氏筛查，它是一种特殊意义的 检查方法，它是通过检测将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以便进行后续的诊断性的检查，根据筛查孕周的不同，我们分为早孕期的筛查和中孕期的筛查，早孕期的筛查是孕妇在怀孕的11到14周进行，中孕期的筛查是孕妇在怀孕的15到20周零6天进行，但是我们需要明确一点的是，筛查的目的它不是诊断某一疾病，而是患病风险的筛查，这项检查它是针对于二十一三体综合征，十八三体综合征，十三三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查，然后我们进行下一步的诊断性的检查。如果通过诊断性的检查我们发现胎儿最终确诊是这些先天性疾病的患者，孕妇可以通过自己的知情同意协商以后可以对是否继续妊娠，做出自己最后的决定。