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Lynch综合征
Lynch综合征
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什么是Lynch综合征
Lynch综合征即遗传性非息肉病性结直肠癌,是一种染色体显性遗传性疾病,由错配修复基因种系突变引起。可引起结直肠及其他部位的肿瘤,包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、肝胆癌、上尿道肿瘤、脑和皮肤的肿瘤等。患者患病风险高于正常人,约占结直肠癌患者的2%到4%,是最常见的遗传性结直肠癌综合征。Lynch综合征已被证实的DNA错配修复基因包括MLH1、MSH2、MSH、PMS2。MLH1和MSH2占其患者突变基因90%左右,另外10%由于MSH6和PMS2携带有MLH1或MSH2基因突变的个体,患结直肠癌的风险高达80%。其中70%的结直肠癌发生在近端结肠至脾曲的位置。其发病年龄相对较轻,平均诊断年龄为45岁。组织学形态上表现为低分化癌,伴有粘液腺癌和印戒细胞癌的特征,具有类似Crohn病的反应,肿瘤常伴有大量的淋巴细胞浸润、错配修复蛋白和微卫星不稳定性的检测,可以诊断的标志物。
杨书文
主任医师
北京医院
1.07k次观看数
2020-06-02
Lynch综合征有什么特点
Lynch综合征的临床特点多表现为:第一患者的发病年龄相对较轻。中位年龄约为44岁。第二发生结直肠癌多位于近端结肠。第三发生多原发,大肠癌的概率明显增加。第四发生肠外恶性肿瘤,如胃癌、子宫内膜癌、胰腺癌、肝胆,泌尿道肿瘤的发病率明显高于普通人群。第五结肠癌在病理学形态上主要表现为低分化的腺癌,黏液腺癌也常见,常伴有淋巴细胞的浸润或淋巴样细胞聚集,肿瘤多呈膨胀性生长而非浸润性生长。虽然Lynch综合征肿瘤发生于右半结肠而且肿瘤较大,分化较差,但是其预后要相对好于散发性结肠癌。从病理学上分析,大约三分之二的患者位于右半结肠,肿块往往较大,界限清楚,呈息肉状,斑块状或溃疡型。组织学常为黏液腺癌或低分化腺癌,免疫组织表达常常是出现错位修复基因,蛋白的缺失。
杨书文
主任医师
北京医院
389次观看数
2020-06-03
Lynch综合征临床诊断的标准是什么
Lynch综合征的标准是中国人Lynch综合征家系标准、Amsterdam标准I、Amsterdam标准II。中国人Lynch综合征家系标准为家系中有大于等于2例组织诊断为结直肠癌患者,2例为一级血亲关系,并符合以下任一条件:大于等于1例,包括腺瘤。大于等于1例,小于50岁。家系中大于等于1例患者,出现相关肠外恶性肿,包括胃癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管肾盂癌、卵巢癌和肝胆系统肿瘤,符合标准应进行基因筛检。Amsterdam标准I型,家系中大于等于3例,同时满足以下所有条件:l例为其他2例的一级亲属。累及连续两代人。l例发病早于50岁。除外家族性息肉病。Amsterdam标准II为家系中大于等于3例,确诊为Lynch综合征相关肿瘤,包括结直肠癌、子宫内膜癌、小肠癌、输尿管肾盂肿瘤等的,满足以下所有条件:l例为其他2例一级亲属。累及连续2代人。1例发病早于50岁。除外家族性腺瘤性息肉病。
杨书文
主任医师
北京医院
386次观看数
2020-06-02
Lynch综合征有哪些筛查途径
Lynch综合征的筛查包括错配修复基因蛋白、免疫组织化学的筛查和微卫星不稳定性的筛查两条途径。免疫组化显示MLH1阴性不能有效地预测MLH1突变。因MLH1表达阴性,大部分患者是CPG岛甲基化引起的。MLH1蛋白表达沉默、MLH1基因启动子区、CPG岛甲基化,是散发性结肠癌发生微卫星不稳定性的主要原因。MLH1阴性的患者需检测有无MLH1启动子甲基化或BRAF突变,除外散发性,微卫星不稳定性结直肠癌上皮细胞粘附分子基因缺失也会导致MSH2启动子高度的甲基化,引起MSH2基因沉默。MSH2患者需检测上皮黏附相关因子基因是否缺失。MSI检测可通过PCR方法检测。目前已知五种相关位点的检测,如果发生两个位点以上突变即为微卫星高度不稳定性,一个位点突变为微卫星低度不稳定性,没有突变的为微卫星稳定性,两个以上突变位点的,还需进一步加做甲基化检测和EGFR突变检测,排除散发性微卫星不稳定性结直肠癌患者。
杨书文
主任医师
北京医院
517次观看数
2020-06-17
Lynch综合症的分子诊断有哪些
LYNCH综合征诊断包括一是错配基因,修复蛋白的检测。免疫组化提示任意一个错配修复基因蛋白,包括MLH1、MSHZMSH6、PMS2缺失。4个错配修复基因蛋白均为阳性则为功能完善。MLH1缺失需排除BRAF基因突变或MLH1启动子甲基化。不同错配修复基因突变占的比例不同。49%为MLH1基因突变,38%为MSH2基因突变,9%为MSH6基因突变,2%为PMS2基因突变。二是微卫星不稳定性的检测。错配修复系统功能异常时,微卫星出现复制错误,使得微卫星序列长度或碱基组发生改变,称为微卫星不稳定。用于微卫星不稳定的5个检测位点为BAT-25、BAT-26、D2S123、D5S346、D17S250。2位点不稳定是微卫星高度不稳定,1位点不稳定是低度不稳定,无位点不稳定是稳定。微卫星高度不稳定即为错配修复基因缺失,低度不稳定和微卫星稳定为错配修复蛋白完善的患者。近年来二代测序和MSI检测结果与传统PCR结果吻合率高于95%。
杨书文
主任医师
北京医院
477次观看数
2020-06-17
白塞病综合征
主要表现为反复口腔以及会阴部的溃疡,皮疹,下肢结节红斑,眼部虹膜炎,食管溃疡,小肠或者结肠溃疡以及关节肿痛。眼睛有可能会出现红肿,疼痛,畏光,视力下降;可以侵害人体多个器官,包括口腔,皮肤,关节肌肉,眼睛,血管,心脏,肺以及神经系统。
杨铁生
主任医师
北京大学人民医院
391次观看数
2020-06-30
白塞病综合征
白塞病的主要症状是反复多发的口腔溃疡,另外间断出现外生殖器溃疡、虹膜睫状体炎或全葡萄膜炎,除了上述三种主要症状以外白塞病还会出现皮肤反复痤疮样皮疹、结节红斑、针刺反应阳性,部分患者还会出现关节肿疼。血管型白塞病指的是除口腔溃疡以外,患者会出现大、中、小动脉静脉炎症,严重的可以出现动脉假性动脉瘤或夹层动脉瘤。
杨铁生
主任医师
北京大学人民医院
341次观看数
2020-06-30
免疫系统综合征
免疫重建炎症反应综合症,是指严重免疫抑制的患者,免疫功能迅速恢复情况下发生的合并症。其中艾滋病患者在经过抗病毒治疗后,最容易出现免疫重建炎症反应综合症。单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、弓形虫等多种潜伏性感染患者,会出现相应的症状。
杨铁生
主任医师
北京大学人民医院
754次观看数
2020-07-03
免疫系统综合征
主要症状为反复发烧、咳嗽、浑身不适,也有的病毒性肝炎结核等并发疾病,会出现症状加重的现象,单纯疱疹病毒、水痘带状疱疹病毒、弓形虫等多种潜伏性感染,患者会出现相应的症状,原有感染恶化,通常为自限性的,不希望特殊的处理,就能够自己得到好转。是指严重免疫医治的患者,免疫功能迅速恢复,反应下发生的合并症,其中,艾滋病患者在经过抗病毒治疗后,最容易出现免疫重建炎症反应综合征,因为人体免疫力恢复,激发免疫反应引起组织的损伤。
杨铁生
主任医师
北京大学人民医院
743次观看数
2020-07-03
嗜血细胞综合征
噬血细胞综合症是一种巨噬细胞出现异常吞食的疾病,患有这个病后,病人一般会有发热、肝脾肿大等不好病症出现。一般是因为病菌感染、病毒感染、恶性肿瘤等刺激造成的人体免疫系统过多的激活而引起的。噬血细胞综合征是一种单核巨噬系统反应性增生的组织细胞病,会产生大量的炎症细胞,可表现为发热脾大,全血细胞减少,高甘油三酯,高血清铁蛋白,可在骨髓脾脏和淋巴结活检中发现噬血现象。建议尽早进行手术治疗,进行骨髓移植,通过药物控制原发疾病,预后比较差。这可能是由于体内严重免疫紊乱而导致的症状,也不排除是急性病毒感染而引起的症状,建议患者可以口服一些抗病毒和抗感染的药物来缓解症状,以及化疗来缓解症状,必要时可行进行骨髓移植术,平时要多吃一些高蛋白高营养以及富含维生素的食物,经常参加会活动提高身体免疫力。
陈亮
主任医师
内蒙古包钢医院
965次观看数
2020-06-07
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