18三体综合征高风险原因
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病情描述： 18三体综合征高风险原因
精选回答：
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- 邱春玲 副主任医师
- 重庆医科大学附属第一医院 产科
- 18-三体综合征，又称爱德华氏综合征。它是仅次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。发病率与孕母的生育年龄增高等有关。病儿畸形严重，大多生后不久死亡，所以我国孕妇在妊娠中期一般在怀孕的15-20周普及进行唐氏筛查，唐氏筛查主要是筛查先天愚型，18-三体和开放性神经管缺陷，其筛查结果假阳性率较高。18三体筛查的结果如果大于等于1/350为高风险，提示胎儿患该种出生缺陷的几率较高，建议进一步行无创DNA或者羊水穿刺等检查，以降低新生儿患该种出生缺陷的几率，减少假阳性率。筛查结果如何为低风险提示胎儿患18-三体缺陷的几率较低，但是并不能完全排除该种出生缺陷，需要定期行产前检查及其他排畸筛查。