染色体有问题的孩子主要表现为面部发育异常，骨骼发育异常或者某种疾病，身材矮小以及还有智力障碍等症状。
1、面部发育异常：有染色体病的孩子最常见的表现是有特殊的，比如21三体综合症，属于染色体的一种疾病，主要表现为高腭弓、耳位低、鼻梁塌陷、前额突出、虹膜缺损、嗅觉缺失等症状。
2、骨骼发育异常或者某种疾病：染色体发病通常会合并很多其他方面的畸形，比如最常见的容易合先天性心脏病，骨骼和肢体发育异常等，另外还有可能会出现和行政有关的疾病，比如女孩，有可能会出现月经不正常或者原发性的闭经以及乳腺没有发育等；比如男孩，可能会发生没有男性性征，比如阴茎或者睾丸不发育，严重的也有可能会倾向于女性化等。
3、身材矮小：染色体有问题的孩子还会出现生长发育落后的情况，主要表现为体重偏轻、食欲低下、身材矮小等。
4、智力障碍：除了以上症状还会表现为智力障碍，而且语言功能和运动功能也比较落后。
如果发生相关的表现，建议最好到当地正规的医院做染色体型分析，在针对性的治疗。