新生儿遗传代谢疾病筛查，主要排除的是多种先天代谢性疾病，如苯丙酮尿症、蚕豆病，早期检查出来给予对症治疗，能够改善孩子的生活质量。新生儿遗传代谢病的筛查是非常有必要的，国内外卫生经济学评价表明，新生儿遗传代谢病，做了筛查以后，开始治疗，花费的费用远远小于没有筛查的费用。遗传代谢病筛查一般是在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血进行，对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常，以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查的总称。新生儿遗传代谢病筛查出来经过治疗以后是完全可以成为一个正常人的。
新生儿注意事项大全
新生儿的护理及注意事项：一、保温。生后应该立即用预热的毛巾擦干新生儿，并采取各种保暖措施，使婴儿处于中性温度中。二、喂养。正常足月儿生后半小时即可抱至母亲处哺乳，以促进乳汁的分泌，提倡按需哺乳。接触新生儿前应该严格洗手，对于新生儿要勤洗澡，保持皮肤的清洁，每次大便后用温水清洗臀部，勤换着尿片，防止尿布疹的发生。一般生后3-7天，脐带的残端就会脱落。所以要时常保持着脐带残端的清洁和干燥，口腔黏膜不宜擦洗。婴儿的衣服宜宽大，质软，不用钮扣，应选用柔软、吸水性强的尿布。
新生儿大便几次算正常
喝母乳的宝宝每天的大便次数，有的甚至会达到7-8次，一般情况下在2-5次左右，奶粉喂养的宝宝大便次数会相对少一些，只要大便不是很稀，也不是很干，没有黏液、脓血都是正常的。新生儿的排便次数一天是几次属于正常，新生儿大便跟成人还不一样，成人应该是1天1次或者两天1次大便，新生儿只要大便的颜色和形状相对比较正常，比如淡黄色的大便，只要不是发深或者没有黏液，都是认为正常的。