局限性肌张力障碍症状
介绍
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肌张力障碍综合征(dystonic syndrome)简称肌张力障碍(dystonia),是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。尽管名为肌张力障碍综合征,但肌张力的变化不引人注意,而引人注意的是异常的体位姿势和不自主的变换动作。
肌张力障碍可影响受累肢体的正常运动幅度、范围、速度和肌肉的硬度等。
病因病理
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局限性肌张力障碍是由什么原因引起的?
原发性肌张力障碍多为散发,少数有家族史,呈常染色体显性或隐性遗传,或X染色体连锁遗传,最多见于7~15岁儿童或少年。常染色体显性遗传的原发性扭转痉挛绝大部分是由定位在9q32-34的DYTl基因突变所致,外显率为30%~50%。多巴反应性肌张力障碍也是常染色体显性遗传,为三磷酸鸟苷环化水解酶-1(GCH-1)基因突变所致。在菲律宾Paray岛,有一种肌张力障碍-帕金森综合征,呈X-连锁隐性遗传。家族性局限性肌张力障碍,通常为常染色体显性遗传,外显率不完全。
症状检查
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局限性肌张力障碍应该如何诊断?
常染色体显性遗传者的家族成员中,可有多个同病成员或有多种组合的局限性症状,如眼睑痉挛、斜颈、书写痉挛、脊柱侧弯等症状,且多自上肢开始,可长期局限于起病部位,即使进展成全身型,症状亦较轻微。这个时候检查一下肌张力和染色体的情况是可以明确的。
鉴别
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局限性肌张力障碍容易与哪些症状混淆?
肌张力障碍综合征须注意与肌阵挛、癔症等鉴别。本病的肌紧张是中枢性较剧烈的不随意肌收缩,注意与Parkinson病肌强直不同。
对扭转痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断。确定本综合征后,还应查找病因。
预防
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局限性肌张力障碍应该如何预防?
有遗传背景的疾病,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理,对改善患者的生活质量有重要意义。药物上面主要是选择安坦、对抗多巴胺功能的药物、苯二氮卓类等药物的。