胃肠间质瘤患者进行基因突变检测的常用位点有哪些
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我们现在已经比较明确了绝大多数胃肠间质瘤患者的发病是由于c-kit的基因和血小板源性生长因子受体A这两个基因突变所导致的，因此我们采取基因检测的方法可以帮助我们进行疾病的诊断以及治疗的决策，我们常见的位点c-kit的基因的突变，在9、11、13、17血小板生长因子受体A突变的位点在12、18所以进行以上六个位点的检测，能满足我们临床绝大多数的需求。除此之外、我们会根据患者的具体病情的需要，以及疾病的不同的阶段来决定是否进行六个常见位点以外的检测，那么二代基因测序用于胃肠间质瘤的患者现在最主要的还是处于科研以及对疾病的研究探索阶段并没有广泛的利用于临床，如果在有条件的医疗单位或者有条件的患者 也可以采取二代基因测序的方法进行检测，采取这种方法可能会让我们对这个疾病产生一个更加全面深入的认识和了解。
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我们现在已经比较明确了绝大多数胃肠间质瘤患者的发病是由于c-kit的基因和血小板源性生长因子受体A这两个基因突变所导致的，因此我们采取基因检测的方法可以帮助我们进行疾病的诊断以及治疗的决策，我们常见的位点c-kit的基因的突变，在9、11、13、17血小板生长因子受体A突变的位点在12、18所以进行以上六个位点的检测，能满足我们临床绝大多数的需求。除此之外、我们会根据患者的具体病情的需要，以及疾病的不同的阶段来决定是否进行六个常见位点以外的检测，那么二代基因测序用于胃肠间质瘤的患者现在最主要的还是处于科研以及对疾病的研究探索阶段并没有广泛的利用于临床，如果在有条件的医疗单位或者有条件的患者 也可以采取二代基因测序的方法进行检测，采取这种方法可能会让我们对这个疾病产生一个更加全面深入的认识和了解。
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胃肠间质瘤的症状没有明显的特异性，尤其是在早期，瘤体的体积比较小，没有一个明显的特异性症状，有一些腹部不适，轻微的腹痛，恶心，反酸，嗳气，当间质瘤长的比较大的时候，会出现压迫症状，食欲减退，进食之后腹部的饱胀感。再有胃肠道间质瘤会出现破溃，便血。
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首先胃肠间质瘤常见的部位是胃小肠，那我们可以把手术切除的方法分为以下几大类：第一、在内镜体下进行胃肠间质瘤的切除，这一种方法从国内外的指南推荐来看大家都要极其慎重的去进行选择。第二、 如果对于胃部的肿瘤而言，特别是在胃大弯侧的患者可以考虑在腹腔镜的方式下进行肿瘤的切除它会使患者的创伤减少促进患者的恢复，但是腹腔镜的操作也希望在有经验的大的中心大的高年资的医生来进行。第三、传统的手术切除，可以用在胃部、小弯侧的患者或者说需要进行长段切除的患者。总而言之无论采取怎样的治疗的策略
以及手术的方式 保证肿瘤在切除的过程中不发生破裂是外科医生达到的一个基本的准则 。
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胃肠道间质瘤呢，由于肿瘤发生的部位比较隐蔽，不少患者早期，通常没有明显的临床表现，病程可短至数天或者长至20年，恶性的胃肠道间质瘤，病程通常比较短，多数呢在几个月内，会出现相应的临床症状，良性的或者早期的呢，却没有明显的临床症状，间质瘤的主要症状呢，依赖于肿瘤的大小和位置，通常呢没有明显的特异性，间质瘤的主要表现呢，有消化道出血，上腹部不适 腹痛 ，腹部包块等非特异性的症状，胃肠道出血是最常见的症状之一，当肿瘤的体积大于四厘米以上，更容易发生局部的出血，尤其是12指肠部的肿瘤，更容易出血，如果出现急性出血，多数需要急诊手术治疗，食管贲门部的间质瘤呢，主要表现为肿瘤的挤压和占位效应，当肿瘤小的时候呢，患者没有明显的自觉症状，当肿瘤体积逐渐增大的时候，患者一般情况下会出现吞咽不适 ，吞咽困难等相关的症状，部分病人呢也可能会因为，溃疡穿孔而就诊，溃疡穿孔呢，增加了腹腔种植和局部复发的风险，这个在临床中，一般会引起医生的更多的重视。胃肠道间质瘤部分是因为消化道出血就诊，通常较少的引发胃肠道梗阻等表现，腹腔播散可以出现腹水，恶性间质瘤也会出现体重减轻、发热等临床症状。
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人体的组织可以分为上皮组织，间充质组织，胃肠间质瘤是消化道常见的来源于间充质的肿瘤。在1983年以前，没有将胃肠间质瘤和神经源性的肿瘤，肌肉来源的肿瘤，结缔组织的肿瘤之间进行一种很好的鉴别。在1998年，发现了c-kit以及血小板源性生长因子受体的突变是主要病因，目前主要以手术和靶向治疗药物治疗。
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我们反反复复向患者强调的一个重点就是手术并不能完全治愈胃肠间质瘤，手术切除之后患者仍然是存在着复发转移风险的。因此我们要依靠危险度的分级来对复发转移风险高的患者进行辅助靶向药物的治疗。是否按医嘱服药这是决定患者术后是否复发最主要的一个因素。也希望我们患者从自身的利益出发，加强自己依从性的管理，这是保证疗效、减少复发、或者推迟复发的重要因素。
