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白化病的临床表现是什么

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白化病临床上有18种亚型是目前已经鉴定出来的,不同类型的白化病,它的临床表现会略有不同。总的来说,眼皮肤白化病主要表现为眼睛、皮肤还有毛发色素缺乏或减退,患者通常表现为白色的皮肤,浅色的毛发可以是纯白色的,也可以是黄色、棕色、栗色甚至是红色的毛发,眼睛会有不同程度的眼球震颤、畏光、视力低下和斜视等症状。还有一种是眼白化病只涉及眼睛和皮肤,而毛发色素是正常的。

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    白化病是与色素合成有关的基因突变所引起的一种遗传性疾病。导致色素合成的基因有很多种,目前已经发现的鉴定的明确的致病基因,在人类有18种。这些基因突变以后导致色素合成异常或者说合成了不能正常地运输,这样就导致皮肤、毛发、眼部这些部位色素缺乏或者说减退。

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    李铁军主任医师
    重庆市第九人民医院普通外科
    01:52
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    白化病是由色素合成的基因突变,导致色素不能正常合成所引起的一种先天性遗传性疾病,患者主要表现为皮肤、毛发、眼部色素缺乏还常伴有眼球震颤、畏光、视力低下这样的眼部症状。由于怕光,患者多喜欢夜间出来,所以他们还有个好听的名字,叫做月亮的孩子。